钙粘蛋白4； CDH4

钙粘蛋白、视网膜
R-钙粘蛋白

HGNC 批准的基因符号：CDH4

细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:61,252,261-61,940,617（来自 NCBI）

▼ 说明

钙粘蛋白（例如 CDH4）形成细胞表面糖蛋白家族，介导钙依赖性细胞间粘附。成熟蛋白由一个大的 N 端胞外结构域、一个单跨膜结构域和一个小的 C 端胞质结构域组成。胞外结构域由 5 个子结构域组成，每个子结构域均包含钙粘蛋白基序，似乎决定了钙粘蛋白的同源细胞粘附活性的特异性；细胞质结构域的氨基酸序列在钙粘蛋白中高度保守（Suzuki 等人总结，1991）。

▼ 克隆与表达

Suzuki 等人通过使用基于钙粘蛋白胞质结构域高度保守序列的简并寡核苷酸进行 PCR，然后筛选人胎儿脑 cDNA 文库（1991）分离出编码CDH4的部分cDNA。Northern blot 分析检测到大鼠大脑和其他组织中的 Cdh4 mRNA。

谷原等人（1994）分离出含有CDH4完整编码序列的人脑cDNA。预测的 916 个氨基酸的 CDH4 蛋白包含信号序列、原序列、胞外结构域、跨膜序列和胞质结构域。人CDH4与鸡R-钙粘蛋白具有大约92%的氨基酸同一性，与鸡T-钙粘蛋白具有大约82%的同一性。CDH4 的胞外结构域与人 N-钙粘蛋白（CDH2; 114020）、CDH13（601364）、E-钙粘蛋白（CDH1; 192090） 和 P 的胞外结构域有 68%、44%、43% 和 41% 相同-钙粘蛋白（CDH3；114021）。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Chalmers 等人（1999） 将 CDH4 基因与染色体 20q13.3 上的标记 D20S173 连接起来。