跨膜蛋白 189； TMEM189

KUA
质子酰乙醇胺去饱和酶；PEDS

本条目中代表的其他实体：
KUA/UEV1 拼接通读转录，包含

HGNC 批准的基因符号：PEDS1

细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,118,254-50,153,723（来自 NCBI）

▼ 说明

TMEM189 编码血浆酰乙醇胺去饱和酶（PEDS），这是合成缩醛磷脂脂质所需的酶（Gallego-Garcia 等人，2019；Wainberg 等人，2021）。

▼ 克隆与表达

通过数据库和基因组序列分析，Thomson 等人（2000） 发现了一个新基因，他们将其命名为 KUA，以加泰罗尼亚语单词“cua”命名，意思是“队列”或“尾部”。推导的 270 个氨基酸蛋白质包含 2 个跨膜结构域和 2 个脂肪酸水解酶特征的富含组氨酸的基序。RT-PCR 在所有检测的人类细胞系中均检测到了 KUA。表位标记的 KUA 在转染的 COS-7 细胞的细胞质中表达，并且似乎定位于内质网。系统发育分析在除酵母之外的所有检查物种中均鉴定出了 KUA 同源物。

Ito 等人使用表达克隆来鉴定编码由来自结肠癌患者的 HLA-A2（参见 142800）限制性和肿瘤特异性细胞毒性 T 淋巴细胞识别的肿瘤抗原的基因（2001） 从胰腺癌细胞系 cDNA 文库中分离出 KUA。他们鉴定出几种具有抗原性的 KUA 肽，其中最有效的跨越残基 43 至 51。

KUA-UVE1 拼接通读转录本

汤姆森等人（2000） 鉴定了 KUA 基因的前 5 个外显子与相邻 UEV1 基因的最后 3 个外显子剪接产生的融合转录本（UBE2V1; 602995）。KUA 的最后一个外显子和 UEV1 的第一个外显子被跳过。推导的蛋白质包含 N 端 KUA 结构域和 C 端 UEV1 结构域。RT-PCR 在所有检测的人类细胞系中检测到 KUA/UEV1 融合转录本的表达，但其水平明显低于 KUA 转录本的水平。与 KUA 一样，表位标记的 KUA/UEV1 在转染的 COS-7 细胞的细胞质中表达，并且似乎定位于内质网。相反，表位标记的 UEV1 在 COS-7 细胞核中表达。

▼ 基因功能

加列戈-加西亚等人（2019） 发现了血浆酰乙醇胺去饱和酶活性，该活性对于细菌酶 CarF 中乙烯基醚键形成至关重要，CarF 是人类酶 TMEM189 的同源物。CarF 介导黄色粘球菌中光诱导的胡萝卜素生成，缩醛磷脂通过单线态氧参与感知光氧化应激。TMEM189 和其他动物同源物可以在功能上取代 M. xanthus 中的 CarF，并且在人类细胞系中敲除 TMEM189 可以消除缩醛磷脂。加列戈-加西亚等人（2019） 得出的结论是，他们对人血浆酰乙醇胺去饱和酶的发现将促进缩醛磷脂生物发生、功能和在疾病中的作用的进一步研究。

Wainberg 等人通过生成同基本分子的全基因组图谱（2021） 将人类 TMEM189 鉴定为参与脂质（特别是醚脂质）生物合成的蛋白质。实验验证证实 TMEM189 充当缩醛磷脂生物合成最后一步所需的 PEDS。

▼ 基因结构

汤姆森等人（2000）确定KUA基因含有6个外显子。

▼ 测绘

汤姆森等人（2000） 将 KUA 基因定位到染色体 20q13.2，UBE2V1 基因的上游。