UDP-葡萄糖：糖蛋白葡萄糖基转移酶 1； UGGT1

HUGT1

HGNC 批准的基因符号：UGGT1

细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,091,200-128,195,677（来自 NCBI）

▼ 说明

UDP-葡萄糖：糖蛋白葡萄糖基转移酶（UGT） 是内质网（ER） 的一种可溶性蛋白质，可选择性地重新糖基化未折叠的糖蛋白，从而为从 ER 转运出的蛋白质提供质量控制。

▼ 克隆与表达

Arnold 等人使用果蝇 UGT 的一部分来筛选人胎儿肝脏 cDNA 文库（2000）分离出HUGT1。组装的全长 HUGT1 cDNA 编码推导的 1,555 个氨基酸的蛋白质，具有预测的 ER 靶向信号序列、ER 修复信号、3 个 N-糖基化位点和 2 个二硫键环。HUGT1 与 HUGT2（605898） 具有 55% 的序列同一性，与果蝇、线虫和粟酒裂殖酵母同源物具有 31% 至 45% 的同一性。Northern blot分析在胰腺、心脏、大脑、胎盘、肺、肝脏、骨骼肌和肾脏中检测到3个5.7、8和10.6 kb的HUGT1转录本。阿诺德等人（2000） 指出 HUGT1 和 HUGT2 在组织分布上略有不同。

▼ 基因功能

Arnold 等人利用细胞培养实验（2000） 证明 HUGT1 表达是在 ER 中蛋白质折叠破坏时诱导的，而 HUGT2 则不然。通过免疫荧光显微镜，他们将 HUGT1 定位于内质网。阿诺德等人（2000） 在瞬时转染实验中表达 HUGT1 并证明了 UGT 活性。通过定点诱变，他们鉴定出了 HUGT1 的 4 个对于催化功能至关重要的残基。

▼ 测绘

Scott（2001） 根据 HUGT1 序列（GenBank AF227905） 和 2 号染色体克隆（GenBank AC017079） 之间的序列相似性，将 HUGT1 基因对应到 2 号染色体。