圆锥角膜 6； KTCN6

细胞遗传学位置：9q34 基因组坐标（GRCh38）：9:127,500,001-138,394,717

▼ 说明

圆锥角膜是一个临床术语，用于描述由于非炎症性变薄和突出而导致角膜呈圆锥形的病症。圆锥角膜在临床上通过裂隙灯评估来检测，这表明角膜基质变薄。其他临床体征可能包括沃格特纹、铁环、疤痕、逆照体征（如“夏洛油滴反射”）和/或检影剪状；在微妙的情况下，可以通过视频角膜造影来确诊。在一般人群中，圆锥角膜的患病率估计为每 10 万人中 50 至 230 人，大约 6% 至 23.5% 的报告病例显示有家族遗传。发病年龄为青春期，该疾病会进展至三四，通常在此时停止。它是发达国家角膜移植的主要原因（Li et al., 2006 总结）。

有关圆锥角膜遗传异质性的讨论，请参阅 KTCN1（148300）。

▼ 测绘

李等人（2006） 使用来自 67 个圆锥角膜同胞对家族的数据进行了全基因组连锁分析，涉及 110 个受影响的白人或西班牙裔同胞对。在所有谱系中，最有力的连锁证据是在 9 号染色体的端粒（159 cM） 处观察到的（lod 评分，4.5）。精细作图仍然产生显着的连锁，在 9 号染色体（9q34） 上 160 cM 处的 lod 得分为 3.5。