脂肪肝疾病，易感性，2； FLD2

细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:110,600,001-121,300,000

有关脂肪肝疾病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 FLD1（613282）。

▼ 分子遗传学

Petersen 等人对 95 名健康的亚裔印度男性进行了一项研究（2010） 发现 11q23 上的 APOC3 基因（107720）、-455T-C（rs2854116） 和/或 -482C-T（rs2854117） 中的变异等位基因携带者处于强连锁不平衡状态，其与野生型等位基因纯合的个体相比，空腹血浆 APOC3 和空腹血浆甘油三酯增加 60%。在口服脂肪耐受性测试后，变异等位基因携带者的血浆甘油三酯和视黄基脂肪酸酯浓度也增加了 2 倍，血浆甘油三酯清除率降低了 46%。变异等位基因携带者中非酒精性脂肪肝（NAFLD） 的患病率为 38%，而野生型纯合子中的患病率为 0%，并且 NAFLD 患者具有明显的胰岛素抵抗。一项涉及 163 名非亚裔印度男性的验证研究证实了这一发现。