NIPSNAP 同系物 3A； NIPSNAP3A

NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫，3A
NIPSNAP4靶标的同源物；
塔斯卡

HGNC 批准的基因符号：NIPSNAP3A

细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:104,747,683-104,760,120（来自 NCBI）

▼ 说明

NIPSNAP3A 属于在囊泡转移中具有推定作用的蛋白质家族（Buechler 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Lee 等人使用肠沙门氏菌 SpiC 蛋白作为诱饵，对白细胞 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选（2002） 克隆了 NIPSNAP3A，他们将其命名为 TASSC。推导的 247 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 28.4 kD。NIPSNAP3A 主要是一种α螺旋蛋白，没有信号序列或跨膜结构域。Northern 印迹分析检测到所有检查组织中 2.0 kb 转录物的可变表达。体外转录和翻译产生了表观分子质量为 30 kD 的蛋白质。荧光标记的 NIPSNAP3A 在胞质囊泡结构中表达，与转染的小鼠巨噬细胞中 Lamp1（153330） 阳性溶酶体囊泡不同。

布希勒等人（2004） 在 ABCA1 基因（600046） 附近的基因组区域中鉴定了 NIPSNAP3A 和 NIPSNAP3B（608872） 基因，他们分别将其称为 NIPSNAP4 和 NIPSNAP3，并从汇集的总 RNA 中克隆了相应的 cDNA。两个基因都编码推导的 247 个氨基酸蛋白质，它们具有 87% 的同一性，并包含推定的 N-糖基化、肉豆蔻酰化和磷酸化位点。实时 PCR 发现 NIPSNAP3A 在睾丸中表达最高，其次是肾上腺、子宫和胎儿大脑。最低表达是在肝脏中。蛋白质印迹分析检测到 27 kD 蛋白质在胎儿脑、肝脏和肾脏中含量最高，而在成人脑、肝脏、肾脏和心脏中含量较低。在成人骨骼肌中未检测到蛋白质。NIPSNAP3A 与人巨噬细胞中的质膜和吞噬体相关，并且部分位于不溶于去污剂的微域中。

▼ 基因功能

李等人（2002） 表明沙门氏菌的 SpiC 蛋白直接与小鼠巨噬细胞 Nipsnap3a 相互作用。这种相互作用使吞噬体-溶酶体成熟途径失活，从而使含有沙门氏菌的液泡避免溶酶体降解。

▼ 基因结构

李等人（2002）确定NIPSNAP3A基因含有5个外显子。

布希勒等人（2004）确定NIPSNAP3A基因含有6个外显子。近端启动子区域缺乏 TATA 框，但富含 GC。由于 NIPSNAP3A 和 NIPSNAP3B 基因具有相同的基因组结构和外显子大小，Buechler 等人（2004） 认为它们源于相对较新的基因复制事件。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lee 等人。Buechler 等（2002） 将 NIPSNAP3A 基因对应到 9 号染色体（2004） 将映射细化至染色体 9q31，其中 NIPSNAP3A 与 NIPSNAP2B 串联位于 ABCA1 基因附近。