家族性癫痫，伴有夜间走神和发作性恐惧, 4; ENFL4

家族性癫痫，伴有夜间走神和发作性恐惧

本条目中代表的其他实体：
癫痫发作、良性家族性婴儿，6 ，包括在内；BFIS6，包括
惊厥，良性家族性婴儿，6，包括；BFIC6，包括

此条目使用了数字符号（#），因为夜间额叶癫痫 4（ENFL4） 是由染色体 8p21 上编码神经元烟碱胆碱能受体 α-2 亚基（CHRNA2; 118502） 的基因杂合突变引起的。

▼ 说明

夜间额叶癫痫是一种儿童期发病的局灶性癫痫，表现为一系列与睡眠相关的过度运动性癫痫发作（Aridon 等人总结，2006 年）。一些患有 CHRNA2 突变的患者可能具有稍微不同的表型，这与良性家族性婴儿癫痫发作（BFIS6） 的临床诊断更为一致（Trivisano et al., 2015）。

有关夜间额叶癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 ENFL1（600513）。

有关良性家族性婴儿癫痫发作的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 BFIS1（601764）。

▼ 临床特征

阿里登等人（2006） 报道了一个撒丁岛家庭，其中 10 名成员患有常染色体显性遗传的睡眠相关癫痫症。平均发病年龄为 10 岁（范围 4 至 29 岁）。该表型的特征是突然醒来、发声或咕噜声、恐惧的表情、恐惧感、舌头运动和夜间游走，表明额边缘受累。复杂的运动行为和夜间游走在儿童时期更为频繁，并且发作的频率和严重程度都随着年龄的增长而下降。4 名受影响家庭成员的脑电图显示额叶受累。一些人将这些袭击解读为噩梦和梦游。

孔蒂等人（2015） 报道了一个家庭，其中 7 人患有夜间额叶癫痫。其中 6 名患者在 3 至 10 年间出现癫痫发作，而 1 名患者在 16 岁时出现癫痫发作。特征均质，以睡眠期间阵发性觉醒为特征，常伴有姿势自动症或姿势肌张力障碍、发声和发作后癫痫发作。困惑。脑电图研究显示与睡眠相关的阵发性癫痫觉醒，发作间期脑电图显示额叶尖峰和慢波。所有患者均对奥卡西平治疗有反应。

良性家族性婴儿惊厥 6

特里维萨诺等人（2015） 报道了一个家庭，其中一位父亲和他的两个女儿患有相对良性的癫痫症，在生命的最初几年发病。35岁的父亲神经发育和功能正常，8个月大时出现热性惊厥和非热性惊厥。他一直接受药物治疗，直到 10 ，随后停止治疗，没有再出现癫痫发作。他的两个女儿分别在 2 岁和 6 个月大时出现丛集性癫痫发作。癫痫发作的特点是精神运动性停止、肌张力过高或过低、目光偏斜和发绀。癫痫发作或脑电图异常在夜间往往更严重。两个女儿都成功接受了药物治疗，精神运动发育正常。第三个女儿没有携带这种突变，她的表型表现为婴儿期良性肌阵挛，并自行缓解。

▼ 遗传

Aridon 等人报道的 ENFL4 在家庭中的遗传模式（2006） 与常染色体显性遗传和不完全外显率一致。

▼ 分子遗传学

在撒丁岛家庭的所有 10 名患有夜间额叶癫痫的受影响成员中，Aridon 等人（2006） 鉴定了 CHRNA2 基因中的杂合错义突变（I279N; 118502.0001）。一名未受影响的家庭成员携带该突变，表明外显不完全。

在一个患有 ENFL4 的大家庭中，有 7 名受影响的成员，Conti 等人（2015） 鉴定了 CHRNA2 基因中的杂合错义突变（I297F; 118502.0002）。该突变是通过对 150 名患有类似疾病的先证者进行靶向测序发现的，与家族中的疾病分开。HEK293 细胞的体外功能表达研究表明，杂合突变导致电流密度降低至野生型值的约 40%。突变的纯合性导致没有可测量的电流。这些发现与受体功能丧失一致。

Trivisano 等人在患有 BFIS6 的家庭受影响成员中（2015） 鉴定了 CHRNA2 基因中的杂合错义突变（R376W; 118502.0003）。该突变是通过靶向测序发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分离。没有进行变体的功能研究和患者细胞的研究。