二酰甘油激酶，β，90-KD; DGKB

DGK-β
DGK，90-KD
KIAA0718

HGNC 批准的基因符号：DGKB

细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:14,145,049-14,974,858（来自 NCBI）

▼ 说明

二酰基甘油（DAG）激酶（DGK或DAGK；EC 2.7.1.107），例如DGKB，将DAG磷酸化为磷脂酸，从而去除DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂合成中发挥作用。在细胞内信号传导通路中，DAGK 可被视为与蛋白激酶 C（PKC；参见 600448）竞争第二信使 DAG 的调节剂（Topham 和 Prescott 总结，1999 年）。

▼ 克隆与表达

Goto 和 Kondo（1993） 分离出编码新型 90-kD DGK 的大鼠脑 cDNA。预测的 90-kD DGK 蛋白与大鼠 80-kD DGK 蛋白有 58% 的一致性。两种蛋白均含有 EF-hand 基序、富含半胱氨酸的锌指样序列和假定的 ATP 结合位点。Northern 印迹分析显示，90 kD DGK 主要在大脑中表达为约 6.2 kb 的转录物。对大鼠组织的原位杂交表明，90-kD DGK 在有限的大脑区域（例如尾壳核和嗅结节）强烈表达。表达模式与 80-kD DGK 的表达模式不同，导致作者认为存在多种 DGK 同工酶，每种同工酶都具有特征性的区域表达模式。

Nagase 等人通过筛选人脑 cDNA 中编码大于 50 kD 的蛋白质（1998） 确定了 DGKB，他们将其称为 KIAA0718。推导的 742 个氨基酸蛋白与大鼠 Dgkb 具有 95.8% 的同一性。RT-PCR ELISA 检测到 DGKB 在大脑中高表达，而在心脏、肾脏、睾丸和卵巢中表达较弱。在检查的其他组织中未检测到表达。

Caricasole 等人通过对成人和胎儿大脑进行 PCR 检测（2002） 鉴定了许多 DGKB 剪接变体，有可能编码多达 16 种不同的亚型。根据其编码具有或不具有 35 个氨基酸 C 末端尾部的蛋白质的能力，这些变体可分为 2 个主要组。最常见的变体称为标准（STD） 变体，编码全长蛋白质，其 N 端半部包含 2 个 Ca（2+） 结合 EF 手基序，随后是 2 个锌指基序，一个 C -末端催化结构域，含有 ATP 结合位点和 35 个氨基酸的 C 末端尾部。编码缺少 C 末端尾部的同工型的最长变体被指定为剪接变体 3-prime（SV3-prime）。2 个主要组内的剪接变体编码在 N 末端附近缺少 7 个氨基酸、在锌指基序和催化结构域之间缺少 12 个氨基酸、和/或在催化结构域内缺少 25 个氨基酸的蛋白质。其他 DGKB 变体是由于使用替代的聚腺苷酸化信号而产生的。Northern印迹分析和RT-PCR检测到STD和SV3引物变体在人类神经系统和子宫中高表达，而在其他组织中表达低得多。胎儿大脑中的表达远低于成人大脑中的表达，并且 STD 变体的表达水平远高于 SV3-prime 变体。在成人大脑中，杏仁核、尾状核和海马体的表达最高。荧光标记的 STD 蛋白主要定位于转染的 HEK293T 细胞的质膜上，而 SV3-prime 蛋白则位于细胞质中。两种变体均定位于细胞核。

▼ 基因功能

Goto 和 Kondo（1993） 表明，90-kD 大鼠 DGK 蛋白在哺乳动物细胞中表达时表现出 DGK 活性。

卡里卡索等人（2002） 发现静止的 HEK293T 细胞在胞质中表达 DGKB STD 同种型。通过佛波酯处理激活 HEK394T 细胞导致蛋白质重新定位到质膜。

▼ 测绘

Nagase 等人使用辐射杂交分析（1998） 将 DGKB 基因定位到 7 号染色体。

Gross（2014） 根据 DGKB 序列（GenBank BC105005） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DGKB 基因定位到染色体 7p21.2。