双同源框蛋白 2; DUX2

HGNC 批准的基因符号：DUX4L8

细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,067,935-190,069,219（来自 NCBI）

▼ 说明

人类基因组在与异染色质相关的区域中包含数百个 3.3-kb 家族的重复序列。DUX 基因家族（包括 DUX2）位于这些 3.3 kb 重复元件内（Beckers 等，2001）。请参阅 DUX4（606009）。

▼ 克隆与表达

使用来自 HEFT1 的引物对基因组 DNA 进行 PCR 扩增，HEFT1 是被鉴定为 HLTF（SMARCA3；603257） 的 DNA 结合靶标的基因组序列，Ding 等人（1998） 克隆 DUX2。推导的 80 个氨基酸蛋白质与 DUX1（611441） 具有 70% 的氨基酸同一性，但 DUX2 序列在第一个同源域之后停止。

▼ 基因结构

丁等人（1998） 确定 HEFT1 序列（呈现共有 GC 和 TATAA 框）和 DUX1 序列在基因组中不相关；然而，DUX2被发现携带与HEFT1相同的启动子。

▼ 测绘

通过人-仓鼠体细胞杂交分析，Ding 等人（1998） 确定 DUX2 序列对应到近端着丝粒染色体 13、14、15、21、22。