蛋白酶体亚基，β 型，2； PSMB2

蛋白酶体亚基 β-4

HGNC 批准的基因符号：PSMB2

细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,599,541-35,641,526（来自 NCBI）

▼ 正文

蛋白酶体负责降解细胞中短寿命和错误折叠的胞质和核蛋白。它由蛋白质复合物组成，在原核生物和真核生物中形成 20S 核心颗粒。20S蛋白酶体由7个α和7个β亚基组成，它们二聚化形成α（7）β（7）β（7）α（7）结构。亚基根据其与嗜酸热原体蛋白酶体的同源性而被指定为α或β，其中β亚基具有催化活性。20S 核心复合物与在体内充当蛋白酶体激活剂的调节蛋白相关。一种激活途径使用参与蛋白质分解的泛素（191339） 途径的 19S 复合物。PA28 复合物是一种替代蛋白酶体激活剂，不使用泛素。该复合物由 2 个称为 α 和 β 的同源亚基组成，形成六聚环。PA28 似乎参与 MHC I 类分子呈递内源性抗原。PA28 复合物在抗原呈递细胞中组成型表达，并且其表达受干扰素 γ 上调（147570）。许多参与 I 类抗原呈递的基因均在 MHC 内编码，包括 2 个蛋白酶体亚基 PSMB9（177045）（也称为 LMP2）和 PSMB8（177046）（也称为 LMP7）。麦卡斯克等人（1997）完成了人类蛋白酶体β型基因的定位：通过荧光原位杂交，他们将PSMB2基因定位到1p34.2，将PSMB3基因（602176）定位到2q35，将PSMB4基因（602177）定位到1q21。他们还表明，编码 PA28 复合物的 α（600654） 和 β（602161） 亚基的基因在 14q11.2 上紧密相连，位于 β 蛋白酶体位点 PSMB5（600306） 的 1 Mb 范围内。因此，除了编码 PSMB9 和 PSMB8 亚基的基因外，β 基因在人类基因组中并不紧密相连。PSMB2 和 PSMB4 对应到 1 号染色体的区域，这些区域被认为与其他 β 蛋白酶体基因映射的人类基因组区域具有旁系同源关系：包含主要组织相容性复合体的 6 号染色体和 9 号染色体。