蛋白酶体 26S 亚基,非 ATP 酶,13; PSMD13

p40.5
蛋白酶 26S,亚基 11;S11

HGNC 批准的基因符号:PSMD13

细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:236,976-252,984(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

泛素化蛋白质被 26S ATP 依赖性蛋白酶降解。该蛋白酶由 20S 催化蛋白酶体和 PA700(一种 700 kD 调节复合物)组成(参见 PSMC1;602706)。堀等人(1998) 确定了牛 p28(PSMD10; 300880) 和 p40.5(PA700 的 2 个成分)的部分蛋白质序列。通过搜索序列数据库,他们鉴定了编码人类 p28 和 p40.5 同源物的 cDNA。预测的人类p40.5蛋白含有376个氨基酸,分子量为43 kD。Hori 等人使用计算机同源搜索(1998) 鉴定出 Nas7,一种酿酒酵母基因,编码与 p40.5 具有 31% 同一性的蛋白质。他们破坏了 Nas7 基因,发现 Nas7 缺陷的酵母细胞对热应激敏感。Northern 印迹分析表明,p40.5 在所有测试的人体组织中均以 1.3 kb mRNA 的形式表达。

Hoffman 等人对从纯化的 26S 蛋白酶体亚基获得的肽进行测序,然后进行数据库分析和人成髓细胞系 RNA 的 PCR(1999) 克隆了 PSMD13 基因,他们将其称为亚基 11(S11)。推导的 376 个氨基酸蛋白的计算分子量为 42.9 kD,与小鼠 S11 具有 97% 的同一性。蛋白质印迹分析检测到 S11 约为 43 kD。

▼ 基因功能

通过 Far Western 印迹分析,Hoffman 等人(1999) 确定 S11 结合 26S 蛋白酶体和 19S 调节复合物,但不结合 20S 蛋白酶体。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 PSMD13 基因定位到 11 号染色体(STS-T99644)。