钙蛋白酶 7; CAPN7

PALB，构巢曲霉，同源物；PALBH

HGNC 批准的基因符号：CAPN7

细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,206,246-15,252,916（来自 NCBI）

▼ 正文

钙蛋白酶是一种细胞内非溶酶体半胱氨酸蛋白酶，其活性受钙调节。Micro- 和 milli钙蛋白酶s（分别为 CAPN1，114220 和 CAPN2，114230）普遍表达，它们对蛋白酶活性的钙需求不同。其他钙蛋白酶在特定组织中表达，例如 CAPN3（114240） 和 CAPN9（606401），分别在骨骼肌和胃肠组织中占主导地位（Huang 和 Wang，2001）。

▼ 克隆与表达

Futai 等人通过在 EST 数据库中搜索非典型曲霉钙蛋白酶 Palb 的同源物，随后搜索 RACE（2001）获得了编码小鼠和人类CAPN7的cDNA，他们将其命名为PALBH。推导的 814 个氨基酸的人蛋白含有钙蛋白酶样半胱氨酸蛋白酶结构域和 C 端 PBH 结构域。Northern 印迹分析揭示了 3.8 kb CAPN7 转录物的广泛表达。胰腺中表达强，骨骼肌、肝脏和胎盘中表达中等，肾、肺、脑和心脏中表达弱。蛋白质印迹分析检测到 92-kD 蛋白质的表达。与其他钙蛋白酶不同，免疫荧光显微镜显示 CAPN7 的核表达。功能分析无法证明突变酵母的互补性或针对传统钙蛋白酶底物的活性。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Futai 等人（2001） 将 CAPN7 基因对应到 3p24