γ-氨基丁酸受体,PI; GABRP

GABA-A 受体,PI 多肽

HGNC 批准的基因符号:GABRP

细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,782,720-170,814,047(来自 NCBI)

▼ 说明

γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRP 是异聚五聚体配体门控离子通道 GABA-A 受体基因家族的成员,哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质 GABA 通过该离子通道发挥作用。GABA-A 受体是许多重要药物的作用位点,包括巴比妥类药物、苯二氮卓类药物和乙醇(Whiting 等人总结,1999)。

有关 GABA-A 受体基因家族的其他一般信息,请参阅 GABRA1(137160)。

▼ 克隆与表达

通过搜索具有 GABA-A 受体共有序列的人类 EST 数据库,Hedblom 和 Kirkness(1997) 鉴定了编码 GABRP 的 cDNA。序列分析表明,GABRP 代表了一类新型 GABA-A 受体亚基,与之前鉴定的 5 个亚基类别有 30% 至 40% 的同一性。Northern 印迹分析表明,3.3 kb GABRP mRNA 在多种组织中表达,尤其在子宫中表达丰富。Hedblom 和 Kirkness(1997) 还克隆了编码大鼠 GABRP 同源物的 cDNA。人类 GABRP 的预测 440 个氨基酸序列与大鼠 Gabrp 的序列有 93% 的同一性。人GABRP在哺乳动物细胞中的表达表明GABRP可以与其他GABA-A受体亚基结合并改变重组受体对调节剂(例如类固醇孕烯醇酮)的敏感性。

▼ 测绘

怀廷等人(1999) 指出 GABRP 基因对应到 5q32-q33。