ENKURIN，TRPC 通道相互作用蛋白; ENKUR

ENKURIN，小鼠，
10 号染色体开放解读码组 63 的同源物；C10ORF63

HGNC 批准的基因符号：ENKUR

细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:24,981,985-25,062,327（来自 NCBI）

▼ 说明

Enkurin 与瞬时受体电位规范（TRPC） 阳离子通道相互作用（参见 TRPC1；602343），并作为衔接蛋白发挥作用，将信号转导蛋白束缚到 TRPC 通道（Sutton 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Sutton 等人通过使用 N 端小鼠 Trpc2 作为诱饵，对小鼠睾丸 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后进行数据库分析和 PCR（2004） 克隆小鼠和人类 enkurin。推导的 255 个氨基酸的人类蛋白与小鼠 enkurin 具有 87.9% 的同一性。Enkurin 富含赖氨酸，并具有 N 端富含脯氨酸的区域，其中包含 SH3 结构域配体序列和 C 端 IQ 基序。人体组织的 Northern 印迹分析检测到睾丸中的强表达。在小鼠精子提取物中检测到小鼠 enkurin 为 25 kD 条带。小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到睾丸和犁鼻器官中表达强，而卵巢、心脏、肺和脑中表达较低。Enkurin 定位于减数分裂后小鼠精子细胞中正在发育的顶体中或附近，以及小鼠精子中的顶体新月体和鞭毛主要部分，与 TRPC 通道共定位。

Sigg 等人使用蛋白质组分析（2017） 确定 Enkur 是海胆、海葵和领鞭毛虫中的纤毛成分蛋白。Enkur 在具有活动纤毛的组织中表达，并且在纤毛真核生物（包括小鼠和人类）中高度保守。免疫荧光分析表明，来自不同动物物种和领鞭毛虫的 Enkur 直系同源物定位于转染细胞的纤毛。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 ENKUR 序列（GenBank BC026165） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ENKUR 基因对应到染色体 10p12.1。

▼ 基因功能

Sutton 等人通过 HEK293 细胞的免疫沉淀实验（2004） 表明 enkurin 与人 TRPC1 和小鼠 Trpc5（300334） 相互作用，并以 Ca（2+） 依赖性方式结合钙调蛋白。SH3 结构域阵列筛选发现 enkurin 结合 PIK3R1（171833） 的 SH3 结构域。

Sigg 等人使用抑制剂分析（2017） 表明 Enkur 功能是非洲爪蟾和小鼠建立左右轴所必需的。Enkur -/- 小鼠呼吸道纤毛运动正常。

▼ 分子遗传学

有关 ENKUR 基因变异与总逆位之间可能关联的讨论，请参阅 611025.0001。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 意义未知的变体
ENKUR，IVS2AS，1-BP DEL，G，-1

该变异被归类为意义不明的变异，因为其对总逆位的贡献尚未得到证实。

Sigg 等人在阿塞拜疆近亲亲属（OP-1605） 的 2 名患有全反位的受影响同胞中，排除了先前确定的导致异位症或原发性纤毛运动障碍的基因突变（2017） 鉴定了 c.224-1delG 变体的纯合性，该变体改变了 ENKUR 第二个内含子的剪接受体位点。未受影响的父母是突变杂合子。两个未受影响的同胞未进行测序。受影响的同胞均未表现出原发性纤毛运动障碍的呼吸系统表现。对纯合子的鼻上皮细胞纤毛运动进行分析，发现纯合子的鼻上皮细胞纤毛运动正常。