突触标记 12; SYT12
突触结合蛋白相关基因 1,大鼠,同源物;SRG1
HGNC 批准的基因符号:SYT12
细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,006,771-67,050,863(来自 NCBI)
▼ 说明
SYT12 是参与调节神经系统递质释放的蛋白质家族的成员(Fernandez-Chacon 等,2001)。大鼠的膜相关突触 SYT12 蛋白在大脑发育过程中受到甲状腺激素的控制(Thompson,1996)。
▼ 克隆与表达
Thompson(1996) 使用消减杂交结合 PCR 扩增来筛选出生后第 10 天到第 15 天在大鼠小脑中表达的甲状腺激素反应基因。她报道了这样一个基因 Srg1 的分离和表征,该基因编码与突触结合蛋白相关的新型蛋白质(参见 185605)。Srg1 C 端区域与突触结合蛋白家族其他成员一样,由 2 个 C2 结构域组成,这些结构域与蛋白激酶 C 的调节结构域相关(参见 176960)。Srg1 开放解读码组也是突触结合蛋白的特征,它缺乏信号序列,但在 N 末端附近有一个疏水区域,即假定的跨膜结构域。Srg1 与 C 端区域内突触结合蛋白家族的其他成员具有 26% 至 37% 的氨基酸序列同一性。Thompson(1996) 通过 Northern 印迹分析检查了成年和新生大鼠组织,并仅在神经系统内检测到 Srg1 表达。原位杂交证明 Srg1 在小脑内部颗粒细胞层中表达。在皮层、尾壳核、海马、丘脑、梨状皮层和杏仁核中也发现了高水平的表达。
▼ 基因功能
Thompson(1996) 证明 Syt12 可以被甲状腺激素快速诱导,并且其表达时间与发育过程中甲状腺激素的调节一致。Thompson(1996) 得出结论,SYT12 可能是甲状腺激素诱导的一系列基因激活的一部分,甲状腺激素对中枢神经系统的组织和发育至关重要。甲状腺激素的调节并不是突触结合蛋白家族所有成员的共同特征。Thompson(1996) 认为 SYT12 在突触结合蛋白中可能具有独特的功能。
伊藤等人(2001) 表明,由于 Thra1 基因的靶向突变,杂合小鼠小脑中的 Srg1 显着减少(190120)。
▼ 命名法
Craxton(2001) 将人类 SYT11(608741) 和 SYT12 基因分别称为 SYT12 和 SYT11。
大鼠和小鼠 Syt12 基因先前被指定为突触结合蛋白相关基因-1,并符号为 Srg1。