RAS 同源基因家族，成员 T1； RHOT1

线粒体 RHO 1；MIRO1
ARHT1

HGNC 批准的基因符号：RHOT1

细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,142,502-32,225,727（来自 NCBI）

▼ 说明

RHOT1 编码 RHO 家族的线粒体 GTP 酶（参见 165390）。RHOT1 在线粒体稳态和细胞凋亡中发挥作用（Fransson et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

Fransson 等人通过在基因组、蛋白质和 EST 数据库中搜索新型 RHO GTPases，（2003） 鉴定了 RHOT1 和 RHOT2（613889），他们分别将其称为 MIRO1 和 MIRO2。推导的 MIRO1 和 MIRO2 蛋白均含有 618 个氨基酸，计算分子量为 70 kD。它们具有 60% 的氨基酸同一性，并且都具有由 2 个 EF-hand 基序分隔的 N 端和 C 端 GTPase 结构域。N 端 GTPase 结构域与 RHO GTPase 结构域相关，但 C 端 GTPase 结构域不相关。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 3 kb MIRO1 转录物，其中在心脏和骨骼肌中表达最高。表位标记的 MIRO1 和 MIRO2 定位于转染的小鼠 NIH3T3 细胞中的线粒体网络。蛋白质印迹分析在人 HepG2 和 HEK293T 细胞中检测到 MIRO1 的表观分子量为 70 kD。

▼ 基因功能

弗兰森等人（2003） 发现 NIH3T3 细胞中持续活跃的 MIRO1 突变体的过度表达使线粒体网络向核周区域崩溃。组成型活性 MIRO1 的过度表达也会引起细胞凋亡变化，这种变化可以通过 半胱天冬酶（参见 147678）抑制剂治疗来减少。显性失活 MIRO1 突变体的过度表达对线粒体网络几乎没有影响，尽管一些细胞显示出浓缩的线粒体。MIRO1 突变体的过度表达对细胞形态或肌节蛋白丝或微管的组织没有影响。

▼ 测绘

Hartz（2011） 根据 RHOT1 序列（GenBank AK001702） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 RHOT1 基因对应到染色体 17q11.2。