家族性大红细胞增多症

大红细胞增多症（大红细胞）通常与维生素 B12 或叶酸缺乏、细胞毒性药物治疗以及乳清酸尿症（258900）、Imerslund-Grasbeck 综合征（261100） 和 Lesch-Nyhan 综合征（308000） 等遗传性疾病引起的贫血和巨幼细胞增多症相关。 。非巨幼细胞增多症可见于肝脏疾病、酗酒、甲状腺功能减退和多种血液系统疾病。Fauchald（1970） 研究了 3 名兄弟，他们的平均细胞体积（MCV） 持续增加，但没有明显的大红细胞增多症原因，表明存在良性形式的家族性大红细胞增多症。对兄弟的三个孩子进行了调查，但没有得到类似的结果。塞奇等人（1994） 发现一名 52 岁女性存在更明显的大红细胞增多症，MCV 范围为 110 至 125 fL。自 40 岁起就出现了大红细胞症。她 27 岁的女儿在 25 岁时首次出现持续性大红细胞症，尽管程度较轻（从 100 至 110 fL），但血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC） 正常、外周血形态和血液生化，包括肝脏检查、甲状腺激素、血清维生素 B12 和叶酸水平。