TM2 域包含蛋白 1； TM2D1

β-淀粉样肽结合蛋白；BBP

HGNC 批准的基因符号：TM2D1

细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:61,681,046-61,725,141（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kajkowski 等人使用 β-淀粉样肽（104760） 作为胎儿脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中的诱饵，然后进行海马 mRNA 的 5-prime RACE 并筛选人类基因组文库（2001）克隆了TM2D1，他们将其命名为BBP。推导的 201 个氨基酸的蛋白质包含 G 蛋白偶联受体的几个特征，包括其 C 端一半的 2 个假定的跨膜结构域、DRY 基序以及保守的半胱氨酸和赖氨酸。Northern 印迹分析检测到所有检查的人体组织中 1.25 kb BBP 转录物的可变表达。食蟹猴冠状切片的原位杂交显示在海马/内嗅皮质和新皮质区域的神经元中广泛表达。蛋白质印迹分析检测到 36 至 42 kD 之间的宽 BBP 带。酶法去除碳水化合物后质量转移至 19 kD，表明 BBP 被广泛糖基化。

▼ 基因功能

卡科夫斯基等人（2001） 发现 BBP 在体外以高亲和力和特异性结合 42 个氨基酸形式的人 β-淀粉样肽。BBP 在培养的人神经母细胞瘤细胞中的表达表明，BBP 通过 G 蛋白调节的 半胱天冬酶 依赖性途径介导 β-淀粉样蛋白诱导的细胞凋亡。信号传导缺陷的显性失活 BBP 突变体的表达抑制了人类 Ntera-2 神经元对 β-淀粉样蛋白介导的毒性的敏感性。卡科夫斯基等人（2001） 得出结论，BBP 是神经毒性 β-淀粉样蛋白的靶标。

▼ 测绘

国际辐射杂交测绘联盟将 TM2D3 基因定位到染色体 1p31.3（D1S2193）。