尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族,成员 B15; UGT2B15

UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B15
UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B15 尿苷二
磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B8
UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B8;UGT2B8

HGNC 批准的基因符号:UGT2B15

细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:68,646,597-68,670,652(来自 NCBI)

▼ 说明

UGT 对于潜在有毒的外源性化合物和内源性化合物的结合和随后的消除具有重要意义。UGT2B8 表现出与雌三醇的反应性。请参阅 UGT2B4(600067)。

▼ 克隆与表达

科夫曼等人(1990)发现UGT2B8对应的cDNA为2,094 bp,编码523个氨基酸的蛋白质,包括16个氨基酸的前导序列,并具有5​​25 bp的非翻译3引物区。

▼ 测绘

UDP-葡萄糖醛酸基转移酶的类固醇代谢亚型由多个基因编码。Monaghan 等人通过与包含所有 3 个基因的 YAC 进行荧光原位杂交(1994) 将 UGT2B4、UGT2B9(600068) 和 UGT2B15 本地化至 4q13。他们暂时将基因排序为UGT2B9--UGT2B4--UGT2B15。

▼ 分子遗传学

饭田等人(2002) 提供了 3 个尿苷二磷酸糖基转移酶基因中 86 个 SNP 的目录:UGT2A1(604716)、UGT2B15 和 UGT8(601291)。

▼ 群体遗传学

Menard 等人使用 100 名健康、无血缘关系的白人志愿者的 DNA(2009) 表征了常见的 UGT2B17(601903) 和 UGT2B28(606497) 缺失,并观察到它们与 UGT2B15 基因中的 D85Y 多态性(rs1902023) 共现生成 7 种不同的单倍型。作者得出的结论是,在不评估 UGT2B28 和 UGT2B15 中的 D85Y 变异的情况下分析 UGT2B17 的拷贝数变异可能会高估或低估每个基因的表型影响。