血管生成素样5； ANGPTL5

HGNC 批准的基因符号：ANGPTL5

细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,890,674-101,916,522（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

血管生成素是血管内皮特异性生长因子家族。在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行大规模 DNA 测序时，Zeng 等人（2003） 克隆了一种新的人类血管生成素样 cDNA，并将其命名为血管生成素样 5（ANGPTL5）。与血管生成素家族的其他成员一样，推导的 388 个氨基酸的 ANGPTL5 蛋白具有 N 端可切割信号肽、预测的卷曲螺旋结构域和纤维蛋白原样结构域。RT-PCR 分析在所有测试组织中检测到 ANGPTL5 的表达，但主要在成人心脏中。

罗密欧等人（2009）检查了 48 个人体组织中 ANGPTL5 mRNA 的水平，发现脂肪组织中的表达水平最高，其次是支气管、附睾和腔静脉的表达水平。作者指出，尽管 Zeng 等人（2003） 报告了 ANGPTL5 在心脏中的最高表达，他们没有检查来自脂肪组织的 mRNA；罗密欧等人（2009） 检测到心脏中的 ANGPTL5 mRNA 水平仅为脂肪组织中水平的 20%。在许多其他组织中也发现该转录物的水平非常低。

▼ 基因结构

曾等人（2003） 确定 ANGPTL5 基因包含 8 个外显子，跨度约为 17.3 kb。

▼ 基因功能

郑等人（2012） 表明人免疫抑制受体白细胞免疫球蛋白样受体 B2（LILRB2; 604815） 及其小鼠直系同源配对免疫球蛋白样受体（PIRB） 是几种血管生成素样蛋白的受体，包括 ANGPTL5。LILRB2 和 PIRB 分别在人和小鼠造血干细胞上表达，ANGPTL 与这些受体的结合支持造血干细胞的离体扩增。在小鼠移植急性髓系白血病模型中，PIRB 细胞内信号传导缺陷导致白血病细胞分化增加，表明 PIRB 支持白血病的发展。郑等人（2012） 得出的结论是，他们的研究表明经典免疫抑制受体在维持正常成体干细胞的干性和支持癌症发展方面具有意想不到的功能意义。

▼ 测绘

Zeng等人通过基因组序列分析（2003） 将 ANGPTL5 基因定位到染色体 11q22。