生精功能衰竭14； SPGF14

有证据表明生精失败-14（SPGF14） 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因（614312） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（258150）。

▼ 临床特征

艾汉等人（2014）研究了一个高度近亲的土耳其家庭，其中 3 个兄弟不育。兄弟俩均已结婚 20 至 26 年，但没有自然受孕的孩子；一位兄弟通过睾丸精子抽吸术进行辅助生殖后生下了双胞胎。血清黄体生成素（LH；152780）、催乳素（176760）和睾酮水平正常，但卵泡刺激素（FSH；136530）水平升高。无精子症兄弟的睾丸活检显示精子细胞成熟停滞，精原细胞和精母细胞处于I期和II期，但精子细胞很少，生殖上皮腔内没有精子。一些肾小管膜增厚，并且在某些区域，增厚阻塞了肾小管。

▼ 分子遗传学

Ayhan 等人在一个高度近亲结婚的土耳其家庭中，其中 3 个兄弟不育，但男性核型正常，并且 Yq11 的 AZF 区域没有微缺失（2014） 进行了连锁分析和外显子组测序，然后进行过滤，以确定 3 名受影响兄弟的 ZMYND15 基因（614312.0001） 中 4 bp 缺失的纯合性。一位育有 1 个孩子的生育兄弟的突变是杂合的，而在 120 个对照人群中未发现这种突变。