棕色综合症; BRWNS

布朗综合征最初由 Brown（1950） 描述，其特征是无法主动或被动抬高内收眼。眼睛处于中间位置时，仰角缺陷较小，外展缺陷很少或没有。上视、下视或内收时睑裂扩大、原发性斜视和头部姿势异常也可能存在分歧。布朗综合征约占斜视病例的 2%。百分之十的病例是双侧的，左侧和右侧单侧病例的频率相同。不存在性别偏好（Heidary 等人的总结，2012）。

▼ 临床特征

Hamed（1991） 报道了 3 名同胞患有双侧布朗综合征。先证者是一名 19 岁女性，有 1 个月的横向和向上凝视复视史。检查显示视力为 20/20，下巴轻微抬高。她5岁时被诊断出患有布朗综合症，在多张童年时期的照片中也可以看到下巴抬高的情况。她的眼睛在引体向上位置时呈正交性，但显示出典型的布朗综合征双侧运动特征：向上和两侧的版本测试显示两侧下斜肌活动不足，在左侧更为明显，强制引导测试证实了限制双眼在内收位置抬高，并在较小程度上抬高主要位置。向后移动眼球时的强制引导测试加剧了限制，表明上斜肌腱/滑车复合体区域受到限制。眼眶 CT 扫描以及滑车区域的冠状视图均未发现异常情况。她的两个兄弟，分别为 23 岁和 16 ，也在童年时被诊断出患有类似的运动症状。家族无斜视史，母亲检查未发现眼球运动异常。Hamed（1991）指出，患有某些先天性眼球运动障碍的患者在凝视眼球错位的视野时可能会“突然”意识到复视，并且一旦注意到，可能会报告该疾病迅速恶化，这可能是由于视觉内省的增加所致患者越来越关注恼人的症状。

伊纳科恩等人（2002） 研究了 3 名意大利同胞，他们患有迟发性单侧布朗综合征，这些综合征在 12 至 13 岁时出现。该男性先证者于 13 岁时就诊，有 3 周的复视史，在早晨醒来后更明显。检查显示头部适度引体向上，内收位置左眼抬高有限，伴有睑裂轻微增宽和受影响眼睛下突。左侧滑车区触诊有轻微疼痛，用力诱导试验呈阳性。滑车区域超声检查和眼眶 CT 扫描均在正常范围内。接下来十年的定期复查显示眼球运动结果没有变化。先证者的一位姐妹在 12 岁时就诊，具有相似的症状和眼球运动检查结果；接下来9年的定期复查显示没有任何变化。由于家族史，另一位姐姐在8岁时接受了筛查检查，显示眼球运动正常；然而，12 岁时，她的左眼出现单眼垂直凝视受限。伊纳科恩等人（2002） 指出，先证者的症状比他的姐妹更持久和稳定，他的姐妹患有较轻微且可能间歇性的疾病形式，但通过反复强制向上内收运动显示出改善。家族史无眼部问题，父母和一名 9 岁妹妹的检查显示眼球运动正常。没有记录的近亲关系，父母来自不同的地理区域。

肯纳维等人（2008） 报道了一位母亲和 2 个女儿患有儿童期单侧布朗综合征。母亲在 1 岁时接受了左上斜肌腱部分切断术；尽管她 45 岁时没有症状，但检查显示左眼内收持续有限抬高。她受影响的两个女儿，年龄分别为 6.5 岁和 4.5 ，表现出左眼右旋有限，内收下垂。12岁女儿和1岁儿子均未出现眼外运动异常；父亲未能接受检查，但不知道有任何此类异常，也没有相关家族史。

金等人（2008） 报道了患有先天性双侧布朗综合征的 6 岁同卵双胞胎女孩。一位姐妹表现出 A 型内斜视，并且在内收位置严重无法抬高任何一只眼睛，但她没有其他眼睛问题，而且她的健康状况也没有什么异常。麻醉下强制引出证实了双眼的严重限制，几乎完全无法迫使眼睛进入鼻上引出位置。没有听到或感觉到与操作相关的咔哒声。双侧上斜肌腱切断术使内收位置的上收运动完全恢复。她的双胞胎妹妹也表现出双侧布朗综合症，但由于她的眼睛在第一位置相对良好，只有一个小引体向上的头部位置，因此选择对她进行不干预观察。除了受影响的双胞胎外，没有其他斜视家族史。

沃尔克等人（2010） 研究了 13 名被诊断为布朗综合征的无关患者，其中单侧 10 例，双侧 3 例。据报道，十名先证者的亲属受到影响。

▼ 发病机制

布朗综合征最初被认为是由上斜肌腱鞘异常引起的，并被称为“上斜肌腱鞘综合征（SOTSS）”。后来认为这是由于肌腱或滑车装置的异常导致肌腱通过滑车滑轮机构的自由运动受到限制所致（Heidary 等人的总结，2012）。

▼ 遗传

Paul 和 Hardage（1994） 回顾了斜视的遗传性，指出尽管大多数布朗综合征病例是散发的，但也有一些关于常染色体显性遗传模式的报道。

▼ 分子遗传学

排除研究

Iannaccone 等人在 3 名患有单侧布朗综合征的同胞中（2002） 对候选基因 ARIX（602753） 进行了测序，但没有检测到任何突变或多态性。

Volk 等人在 29 名患有先天性眼球运动障碍的无关患者中进行了研究，其中包括 13 名诊断为布朗综合征的患者（2010）筛选了CHN1基因（118423），但没有检测到任何突变。