RNA 假尿苷酸合酶域含蛋白 3； RPUSD3

HGNC 批准基因符号：RPUSD3

细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,837,849-9,844,008（来自 NCBI）

▼ 说明

假尿苷化是 RNA 中常见的转录后修饰，可能在 RNA 稳定性、RNA 折叠和/或二级结构以及翻译效率和保真度方面发挥作用。RPUSD3 参与线粒体 DNA 编码 mRNA 的假尿苷化（Antonicka et al., 2017）。

▼ 基因功能

Antonicka 等人使用亲和纯化质谱法和邻近生物素化测定法对人类 143B 细胞进行了分析（2017） 发现 RNA 结合蛋白 FASTKD2（612322） 与 RNA 颗粒蛋白和假尿苷合酶相互作用，包括 TRUB2（610727）、RPUSD3 和 RPUSD4（617488）。通过短干扰 RNA 敲除 RPUSD3 会减少线粒体蛋白质合成，但不会影响线粒体核糖体的组装。RPUSD3 敲除还减少了 COX1（MTCO1; 516030） 和 COXIII（MTCO3; 516050） mRNA 中的假尿苷化，并减少了它们的翻译，从而抑制了复合物 IV 的组装。

▼ 测绘

Hartz（2017） 根据 RPUSD3 序列（GenGank BC032135） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RPUSD3 基因对应到染色体 3p25.3。