远距症、小耳症、面裂综合症

比克斯勒等人(1969) 描述了两姐妹患有距离过远、小耳畸形以及唇裂、腭裂和鼻裂等症状。此外,他们还表现出精神运动迟缓、耳道闭锁、传导性听力损失、轻度小颌畸形、小头畸形、鱼际发育不全和异位肾。两人都患有先天性心脏畸形,母亲一方的几位亲戚也是如此。父母都是正常人,没有血缘关系。

施韦肯迪克等人(1976) 描述了患有 HMC 综合征的同卵双胞胎。

Baraitser(1982) 描述了一名 1 个月大的男婴,患有单侧左侧唇裂、腭裂、肉眼距离过远、狭窄的睑裂和宽阔的分叉鼻子。两侧耳廓均畸形,外耳道狭窄。无心脏杂音,肾道正常。

阿米尔等人(2001) 报道了另外 2 例无关的远距症、小耳畸形和面裂综合征病例。两名患者均为智力正常的男性。