X 连锁鱼鳞病，无类固醇硫酸酯酶缺乏症

X 连锁鱼鳞病（308100） 的一种常见形式，也称为类固醇硫酸酯酶缺乏症，是由 STS 基因（300747） 突变引起的。罗夫莱多等人（1995）描述了撒丁岛的一个亲属，其中先天性鱼鳞病与类固醇硫酸酯酶的正常水平和Southern印迹分析的正常模式相关，表明存在完整的STS基因。

▼ 测绘

尽管 Robledo 等人研究了患有鱼鳞病的亲属的谱系模式（1995） 与 X 连锁隐性遗传完全一致，发现该疾病的分离孤立于通过对应到 Xp22.3（STS 基因映射）的探针检测到的遗传多态性。寻找与 X 染色体其他位置标记的连锁并未成功。罗夫莱多等人（1995） 得出的结论是，可能存在某种形式的 X 连锁鱼鳞病，其原因是除 STS 缺陷之外的某些机制。