发育性脑病和癫痫性脑病 71； DEE71

癫痫性脑病，早期婴儿，71；EIEE71
谷氨酰胺酶缺乏症伴新生儿癫痫性脑病

有证据表明发育性癫痫性脑病 71（DEE71） 是由染色体 2q32 上的谷氨酰胺酶基因（GLS；138280） 的纯合或复合杂合突变引起。

有关 DEE 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 308350。

▼ 说明

发育性癫痫性脑病-71（DEE71）的特点是新生儿早期难治性癫痫发作、呼吸衰竭、脑结构异常和脑水肿，并在出生后几周内死亡。谷氨酰胺水平显着增加（z 分数 3.2-11.7）。已描述了三名患者（Rumping 等人的总结，2019）。

▼ 临床特征

鲁平等人（2019） 报道了来自 2 个不相关家庭的 3 名患者，他们出生后不久就出现严重肌张力低下和呼吸功能不全，需要机械通气。患者出现了与脑电图爆发抑制模式相关的早发性难治性癫痫发作，脑成像显示简化的额回模式，具有前后梯度以及深层和皮质下白质受累。还存在神经胶质增生、基底神经节体积减少和脑水肿。所有患者在出生后的最初几周内死亡。其中一个家庭的一名兄弟姐妹此前曾死于类似的疾病。受影响个体的谷氨酰胺水平显着升高（z 得分 3.2 和 11.7）。

▼ 遗传

Rumping 等人报道的 DEE71 在家庭中的遗传模式（2019） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Rumping 等人在来自 2 个不相关家庭的 3 名 DEE71 患者中（2019） 鉴定了 GLS 基因（138280.0001-138280.0003） 中的纯合或复合杂合突变。这些突变是通过外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分开。这些突变预计会导致功能丧失，1 个家庭（家庭 2）受影响个体的新生儿 Guthrie 卡显示谷氨酰胺显着增加，与 GLS 功能丧失一致。