蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 1A； PPP1R1A

蛋白磷酸酶 1 抑制剂 1；IPP1
抑制剂 1；Ⅰ1

HGNC 批准的基因符号：PPP1R1A

细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,579,246-54,588,659（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Endo 等人通过用大鼠 I1 筛选人脑 cDNA 文库（1996） 克隆了 PPP1R1A，他们称之为 I1。推导的 171 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 19.2 kD。I1 与兔和大鼠 I1 具有超过 85% 的同一性，其中前 58 个残基具有 97% 的同一性。SDS-PAGE 表明重组人 I1 的表观分子质量为 28 kD。

Liu等人通过RT-PCR检测人肝脏和大脑总RNA（2002） 克隆了 I1 的另外 2 个剪接变体，他们将其称为 I1-α 和 I1-β。I1-α 缺乏 1 个外显子，编码推导的 120 个氨基酸蛋白，在全长 I1 的 N 端抑制剂结构域后具有框内 51 个氨基酸缺失。I1-β 缺乏 2 个外显子，编码推导的 132 个氨基酸蛋白，其前 61 个氨基酸与 I1 和 I1-α 相同，但由于移码而具有独特的 C 末端区域。两种亚型均保留残基 8 和 12（RKIQF） 之间的蛋白磷酸酶-1（PP1；参见 176875） 结合基序以及 thr35 处的关键磷酸化位点。

▼ 基因功能

远藤等人（1996） 表明重组人 I1 在 thr35 上被 PKA 磷酸化（参见 176911）。磷酸化 I1 抑制 PP1，更弱地抑制 PP2A（参见 176915），并且这种抑制活性需要 thr35 的磷酸化。突变分析表明，残基 9 至 54，包括 KIQF 基序和 thr35，负责 I1 的抑制作用。这个分离的结构域显示出作为 PP1 抑制剂的效力和特异性增加，表明 C 端序列包含一个自身抑制结构域。

▼ 基因结构

刘等人（2002）确定PP1R1A基因包含3个编码外显子。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 PP1R1A 序列（GenBank U48707） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 PP1R1A 基因定位到染色体 12q13.2。