小头畸形、胼胝体发育不全和唇裂/腭裂

图通库奥格鲁等人（1996） 描述了一名 46,XY 土耳其男性婴儿，患有小头畸形、胼胝体严重发育不全、眼球突出、唇腭裂、癫痫发作和精神运动迟缓。他的父母是堂兄弟姐妹。Howard 和 Young（1988） 报道了一个类似的病例，但他们的患者也患有轴前多指畸形。Marles 和 Chudley（1990）在一个 9 个月大的男孩身上描述了类似的发现：发育迟缓、双侧唇裂和腭裂以及左侧轴前多指畸形。男孩鼻梁宽阔，双侧有内眦赘皮。右侧腹股沟疝气通过手术修复。父母没有血缘关系。

▼ 遗传

图通库奥格鲁等人（1996） 认为这种情况可能是一种常染色体隐性遗传疾病。