动脉瘤，颅内浆果，4； ANIB4

细胞遗传学定位：5p15.2-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:9,900,001-23,300,000

颅内动脉瘤破裂（脑动脉外翻或囊状扩张）会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突发疾病，可导致严重残疾和死亡。吸烟、高血压和过量饮酒等多种危险因素与蛛网膜下腔出血有关（Krischek 和 Inoue 总结，2006 年）。

有关颅内浆果动脉瘤遗传异质性的讨论，请参阅 ANIB1（105800）。

▼ 测绘

维尔兰等人（2006） 发现一个法裔加拿大大家庭有 12 人患有颅内动脉瘤。对 9 名受影响的家庭成员和 3 名未受影响的家庭成员进行 8-cM 全基因组扫描，然后对整个家庭进行基因组分析，确定了染色体 5p15.2-p14.3 处的颅内动脉瘤易感位点（ANIB4），其最大多点 Lod 得分为 3.57 D5S1954。单倍型分析确定了标记 D5S2095 和 D5S2031 之间的 11.7 Mb 区域。第二个患有颅内动脉瘤的法裔加拿大家系中的 7.2 Mb 共享单倍型片段有助于将 D5S2095 和 D5S1963 之间的候选基因间隔细化至 7.2 Mb。