多囊肾、白内障和先天性失明

费尔利等人(1963) 观察到 3 名同胞患有导致失明的某种类型的眼部缺陷和某种类型的肾缺陷。 一名患者在 22 岁时死于多囊肾,出生时双目失明,并患有中心性白内障。 第二个人在 18 岁时去世,也有同样的眼部缺陷; 发现萎缩的肾脏并伴有锥体囊肿。 第三个同胞患有视网膜营养不良(或发育不良)和大肾脏并伴有髓质囊肿。