无丙种球蛋白血症 7，常染色体隐性遗传; AGM7

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 PIK3R1 缺陷

有证据表明常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症 7（AGM7） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关常染色体无丙种球蛋白血症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 AGM1（601495）。

▼ 临床特征

德拉莫雷纳等人（1995） 报道了一名 6 个月大的西班牙裔中国女孩和秘鲁印第安人血统，她在 3.5 个月大时出现间质性肺炎和胃肠炎。实验室研究显示无丙种球蛋白血症、中性粒细胞减少以及外周血和骨髓中缺乏成熟 B 细胞。淋巴结缺乏 B 细胞、浆细胞和生发中心形成。T 细胞和 T 细胞功能正常。存在 CD10+ 细胞但不存在 CD19+ 细胞以及成熟 VDJC-mu 转录物减少 10 倍表明，与 X 连锁形式的无丙种球蛋白血症相比，B 细胞发育的早期阶段出现了阻断（300755）；遗传分析排除了 BTK 基因（300300） 的缺陷。

康利等人（2012） 提供了 de la Morena 等人报告的患者的随访（1995），当时 19 ，在早期 B 细胞发育中表现出严重缺陷。青少年时期，她出现了结节性红斑、幼年特发性关节炎、复发性弯曲杆菌菌血症和炎症性肠病，这表明细胞因子产生紊乱。2名哥哥和2名舅舅的家族史呈阳性，他们在9至18个月大时死于急性感染。

▼ 遗传

Conley等人报道的AGM7在该家族中的遗传模式（2012） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Conley 等人在患有无丙种球蛋白血症 7 的患者中（2012） 鉴定了 PIK3R1 中的纯合截短变体（W298X; 171833.0001）。通过外显子组测序鉴定出的突变与疾病分离，并且在 1,000 个内部对照等位基因中未发现该突变。对另外 55 名 B 细胞发育缺陷患者的 PIK3R1 基因进行筛查，没有发现任何其他突变。