精子线粒体相关富含半胱氨酸的蛋白质； SMCP

线粒体囊硒蛋白；MCSP；MCS

HGNC 批准的基因符号：SMCP

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,878,322-152,885,047（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对人和小鼠 MCSP cDNA 进行序列分析，Aho 等人（1996） 揭示 5-prime 和 3-prime 非翻译序列（71%） 比编码序列（59%） 更保守。开放解读码组编码 116 个氨基酸的蛋白质，并且缺少据报道编码推导的小鼠蛋白质 N 端硒代半胱氨酸的 UGA 密码子。推导的人类蛋白与小鼠蛋白的氨基酸序列同一性较低（39%）。惊人的同源性在于双半胱氨酸基序。Northern 和 Southern 动物印迹分析表明，人类、狒狒和牛的 MCSP 基因比小鼠和大鼠的对应基因更加保守。Northern印迹和原位杂交实验表明，人MCSP基因的表达仅限于单倍体精子细胞。

霍桑等人（2006）确定SMCP蛋白具有保守的三联结构，由短N端片段、含有富含半胱氨酸、脯氨酸、谷氨酰胺和赖氨酸的短串联重复序列的中心片段和不含重复序列的C端片段组成，少量半胱氨酸和 C 端赖氨酸。包括人类在内的多种哺乳动物物种中的 SMCP 5-prime UTR 有 2 个上游开放解读码组，预计会减少主要 SMCP 阅读框的翻译。小鼠、大鼠和人 SMCP 的 5-prime UTR 也具有预测的茎环，参与 SMCP 表达的调节。霍桑等人（2006） 发现小鼠和狗睾丸中的 Smcp mRNA 含量比人类睾丸中丰富得多。

▼ 基因功能

线粒体荚膜硒蛋白是对维持和稳定精子线粒体新月形结构非常重要的 3 种蛋白质之一。阿霍等人（1996） 指出精子中的线粒体在形态和排列上与体细胞中的线粒体不同。它们变平、拉长，并围绕成熟精子的尾部致密纤维沿圆周排列成紧密的螺旋线圈。饮食缺硒的老鼠表现出精子活力下降和精子线粒体紊乱。

▼ 基因结构

阿霍等人（1996） 确定人类 MCSP 基因中的单个内含子约为 6 kb，并在与小鼠和大鼠基因中相同的位置中断 5-prime 非翻译区。

▼ 测绘

通过同位素原位杂交，Aho 等人（1996） 将 MCSP 基因定位到染色体 1q21。

通过基因组序列分析，Hawthorne 等人（2006） 将 SMCP 基因定位到染色体 1q21 上表皮分化复合体（EDC） 的中部，EDC 是一个在形成上皮屏障中发挥作用的大型基因簇。他们将小鼠 Smcp 基因定位到 3F1 号染色体上的 EDC，该 EDC 与人类染色体 1q21 具有同源性。霍桑等人（2006） 假设 Smcp 起源于获得生精细胞特异性特性的 EDC 基因。

▼ 动物模型

内耶尼亚等人（2002） 发现一些 Smcp 无效的雄性小鼠不育，这取决于它们的遗传背景。所有 Smcp 缺失的雄性小鼠的精子发生和交配均正常，电子显微镜检查显示所有突变雄性小鼠的精子头部、线粒体和尾部结构正常。敏感男性的不育是由于精子活力降低和精子穿透卵母细胞的能力降低造成的。所有Smcp无效的雌性小鼠均具有生育能力。