TORSIN 3A; TOR3A

ATP依赖性干扰素反应蛋白；ADIR

HGNC 批准的基因符号：TOR3A

细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,082,070-179,095,996（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

德龙等人（2002）在用重组α-干扰素（IFNA；147660）治疗后通过口咽组织mRNA的差异展示克隆了小鼠Adir。利用与小鼠序列的同源性，他们鉴定了含有人 ADIR 的 EST，并从伯基特淋巴瘤 cDNA 文库中克隆了全长 cDNA。他们将推导的 397 个氨基酸蛋白质称为 ADIR1，计算出的分子量约为 46 kD。ADIR1 包含疏水性 N 端序列和具有典型 A、B 和 Box IV 基序的 ATP 结合结构域。它有 8 个潜在的磷酸化位点，包括与 A 基序相关的磷酸激酶 C 磷酸化位点和一个 N-糖基化位点。德龙等人（2002） 还鉴定了一种 ADIR 剪接变体，该变体编码推导的 337 个氨基酸的蛋白质，他们将其称为 ADIR2，该蛋白质缺乏框 IV 基序。ADIR 与小鼠 Adir 具有 70% 的氨基酸同一性，与 Torsin A（605204） 具有 38% 的氨基酸同一性。Northern 印迹分析显示所有测试组织中都有一个 2.3-kb 的转录物。胎盘还表达代表 ADIR2 的 1.25-kb 转录物。mRNA 的斑点印迹分析表明在胃、唾液腺和淋巴结中表达最高。与人类的表达模式相反，Dron 等人（2002） 在几乎所有检查的小鼠组织中检测到多个 Adir 转录本。荧光标记的 ADIR 与转染的 HeLa 细胞中的内质网标记共定位。

▼ 基因功能

德龙等人（2002） 发现口服或腹腔注射 IFNA 治疗的小鼠口腔组织以及脾脏和肝脏中 Adir mRNA 的水平增加。在体外用 IFNA 或 IFN-γ（IFNG; 147570） 处理的小鼠细胞中，Adir 表达也增加。伯基特淋巴瘤细胞系对 IFN 治疗的反应低于小鼠细胞，人类和小鼠启动子区域的比较表明，这 2 个基因中的 IFN 反应元件不同。

▼ 基因结构

德龙等人（2002）确定ADIR基因包含7个外显子。ADIR2 变体包括外显子 1 至 5 和外显子 7，而更常见的 ADIR1 变体包括外显子 1 至 6。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Dron 等人（2002） 将 ADIR 基因定位到染色体 1q25-q31。