里吉综合症

小村蛤病
间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常

▼ 说明

Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经内分泌病和继发性骨骼异常。这种疾病也被日本人称为“komuragaeri 病”。在日语中，“komura”的意思是小牛，“gaeri”的意思是“翻转”或痉挛。所有病例显然都是散发的，即使发生在大家庭中也是如此（Ehlayel 和 Lacassie，1995）。

▼ 临床特征

Satoyoshi 和 Yamada（1967） 首先在 2 名反复出现肌肉痉挛的患者中报道了这种疾病。

Ehlayel 和 Lacassie（1995） 报道了一名 19.5 岁的女性，她出现原发性闭经、脱发、骨骼畸形和身材矮小。9.5岁时开始脱发，10岁时开始因体育锻炼或情绪困扰而引起小腿和大腿反复疼痛性痉挛。咀嚼肌痉挛妨碍进食。肌肉松弛剂没有良好的效果。由于双膝畸形导致行走困难，14岁至19岁期间进行了5次手术。肌肉痉挛在泼尼松治疗 4 周后有所改善，并在第八周完全消失。治疗 6 周后发现毛发生长，治疗前 3 个月期间观察到 2 次轻微阴道出血。然而，Ehlayel 和 Lacassie（1995） 报道的对该患者进行的广泛免疫学评估并未显示出可检测到的自身免疫异常。在广泛的胃肠道评估中，他们的患者也没有吸收不良的证据。

切钦等人（2003） 描述了一名 12 岁的白人女孩，她在 7 岁时出现了 Satoyoshi 综合征的特征性表现，包括身材矮小、脱发和肌肉痉挛。隔日泼尼松、每日阿米替林治疗2个月后，脱发明显改善，肌肉痉挛几乎消失，因此糖皮质激素治疗逐渐减少。9个月后的随访显示，一名外表正常、无症状的女孩。

维内加斯-维加等人（2009） 报道了一名 26 岁的墨西哥妇女，近亲结婚所生，患有身材矮小、脱发、肌肉痉挛和闭经。生长和发育一直正常，直到 6 岁时开始脱发，1 年后出现腿部和脚部疼痛的肌肉痉挛。12岁初潮，月经稀发，16岁闭经。26岁体检发现脱发、鼻小柱低于鼻翼、上颌骨狭窄、下颌前突、皮下组织轻度萎缩、乳腺不发达、无腋窝或耻骨。头发。上下肢肌肉肥厚，力量正常。骨骼异常包括轻度膝外翻、腰椎侧凸、手脚短、手指和脚趾短、指趾畸形、拇指宽、轻度拇外翻和扁平足。实验室研究显示血清肌酸激酶和尿酸轻度升高，血清 IgE 高度升高，并存在斑点状抗核抗体。放射学研究显示短掌骨，指骨短，跖骨短。盆腔超声显示子宫和卵巢发育不良。用四西泮和卡马西平治疗可减少肌肉痉挛。维内加斯-维加等人（2009） 注意到该患者异常的骨骼发现，但表明它们可能与该疾病无关。

▼ 诊断

在一篇综述中，Ehlayel 和 Lacassie（1995） 提出了 Satoyoshi 综合征的主要临床特征。进行性疼痛间歇性肌肉痉挛通常在 6 至 15 岁之间开始（平均年龄为 10.6 岁）。普秃也会在 10 岁左右出现。大约一半的患者表现出吸收不良，尤其是碳水化合物的吸收不良。骨骼异常类似于干骺端软骨发育不良。多处骨骺滑脱、囊性病变、肢端骨质溶解和骨质溶解、肌腱插入处的骨质碎裂、疲劳骨折和早期骨关节病已有报道。骨骼异常可能继发于肌肉痉挛。主要的内分泌失调是原发性闭经。

鉴别诊断

Ehlayel 和 Lacassie（1995） 对肌肉痉挛、进行性身材矮小和脱发提供了有用的鉴别诊断。一些特征类似于软骨毛发发育不全（CHH；250250）。

▼ 发病机制

中吉综合征的发病机制被认为涉及自身免疫机制。支持这一假设的包括肌肉痉挛、闭经和脱发对糖皮质激素的良好反应；某些病例与重症肌无力、肾炎和特发性血小板减少症有关；以及免疫复合物在二头肌运动终板的沉积；以及斑点图案的阳性抗核抗体（ANA）（Ehlayel 和 Lacassie，1995）。

德罗斯特等人（2004） 介绍了一名患有 Satoyoshi 综合征的 6 岁土耳其女孩。实验室检查显示血清 ANA 和谷氨酸脱羧酶抗体（GAD; 138275） 的存在，支持自身免疫病因学。患者对泼尼松治疗有反应。作者指出，65% 的僵人综合症患者（184850） 可能具有 GAD 抗体。