常染色体显性智力发育障碍 10； MRD10

智力低下，常染色体显性遗传 10

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 10（MRD10） 是由染色体 22q13 上的 CACNG2 基因（602911） 杂合突变引起。据报道，有一名这样的患者。

▼ 临床特征

哈姆丹等人（2011） 假设突触基因的新生突变解释了散发性非综合征性智力障碍（NSID） 病例的重要部分。为了研究这种可能性，他们对 95 例散发性 NSID 病例中的 197 个编码谷氨酸受体及其已知相互作用蛋白的一大部分基因进行了测序。他们发现一名患者的 CACNG2 基因存在错义突变。患者是一名 8 岁男孩，患有中度智力低下，无癫痫证据，神经系统检查正常，MRI 脑成像正常。

▼ 分子遗传学

哈姆丹等人（2011） 在 1 名散发性非综合征性智力障碍患者中发现了 CACNG2 基因（V143L; 602911.0001） 的错义突变。功能分析表明，这种突变显着降低了 stargazin 与 HEK293 细胞中 GLUR1（138248） 或 GLUR2（138247） AMPA 受体亚基结合的能力。此外，在转染的海马神经元和产生突变stargazin的HEK293细胞中，GLUR1的细胞表面表达降低。