含有三联基序的蛋白质 13; TRIM13

RET 手指蛋白 2；RFP2
LEU5

HGNC 批准的基因符号：TRIM13

细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,997,042-50,018,467（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

B 细胞慢性淋巴细胞白血病通常与染色体 13q14 上视网膜母细胞瘤基因（RB1; 614041） 和基因座 D13S25 之间的区域丢失有关（Liu et al., 1993; Liu et al., 1995）。Kapanadze 等人通过构建对应于最小缺失区域的粘粒重叠群并筛选前 B 淋巴细胞 cDNA 文库（1998）克隆了LEU5。推导的 407 个氨基酸的 LEU5 蛋白含有 RING 型锌指结构域，并与 RET 指蛋白（RFP; 602165） 和肿瘤抑制基因 BRCA1（113705） 具有显着的同源性。

勒纳等人（2007） 指出 RFP2 蛋白具有 RING Finger、B框 和卷曲螺旋结构域，属于 RBCC/TRIM 蛋白家族。

通过数据库和 PCR 分析，Corcoran 等人（2004） 鉴定了几个 RFP2 转录本，包括假定的双顺反子 7.5-kb 转录本，其中包含 RFP2 和 DLTET 的 ORF（KCNRG; 607947）。除了双顺反子转录本之外，他们还鉴定了 4 个主要的单顺反子 RFP2 转录本、3 个主要的单顺反子 DLTET 转录本以及缺少两个 ORF 的转录本。RT-PCR 在所有检查的人体组织中检测到 4 个主要转录物，大小范围为 1.7 至 7.5 kb。小鼠体内存在双顺反子和单顺反子 Rfp2 和 Dltet 转录本。小鼠胚胎的原位杂交显示，在所有检查的组织中，Rfp2/Dltet 与 Dleu2（605766）（一种推定的非编码 RNA）共表达。在小鼠和人类中，RFP2/DLTET 基因与 DLEU2 基因以反义方向重叠，表明 DLEU2 可能调节 RFP2/DLTET 表达。

▼ 基因功能

勒纳等人（2007） 发现 RFP2 蛋白不稳定，并且在体内和体外经历多聚泛素化，这是一个针对蛋白质去除的过程。他们表明，RFP2 充当 RING E3 泛素连接酶，并与内质网（ER） 中的多种蛋白质相互作用，其中包括 VCP（601023），这是 ER 相关降解（ERAD） 所需的蛋白质。

▼ 基因结构

科科伦等人（2004） 提出 RFP2 和 DLTET 由双顺反子基因编码，该基因跨度为 24 kb，包含至少 7 个外显子，包括 2 个替代的第一个外显子（1A 和 1B）。在此结构中，外显子 3 包含 RFP2 ORF。RFP2/DLTET 基因以反义方向完全位于 DLEU2 基因的外显子 10 和 12 之间。所有 RFP2 和 DLTET 外显子均来自 DLEU2 内含子，但 RFP2 外显子 1A 除外，该外显子直接与 DLEU2 外显子 11 重叠。

▼ 测绘

卡帕纳泽等人（1998） 将 RFP2 基因定位到染色体 13q14。

科科伦等人（2004） 将小鼠 Trim13 基因定位到 14 号染色体的一个区域，该区域与人类染色体 13q14.3 具有同源性。