主要组织相容性复合物，II 类，DQ α-2； HLA-DQA2

主要组织相容性复合体，II 类，DX α；HLA-DXA
DX-α

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQA2

细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,741,391-32,747,198（来自 NCBI）

▼ 说明

HLA II 类分子是由位于主要组织相容性复合体（MHC） 3 个亚区的 α 和 β 基因编码的异二聚体。HLA-DQA2 和 HLA-DQB2（615161） 是 MHC HLA-DQ 亚区中 2 对基因中的一对。HLA-DQA2 和 HLA-DQB2 非常保守，与大多数 HLA II 类基因不同，它们很少或没有多态性（Berdoz 等，1989）。HLA-DQA2 和 HLA-DQB2 似乎在朗格汉斯细胞中特异性表达（Lenormand 等，2012）。

▼ 克隆与表达

Berdoz 等人使用各种方法（1989） 仅检测到 HLA-DQA2 基因中的低水平多态性，仅限于非编码区域。

Rudy 和 Lew（1997） 指出 HLA-DQA2 与 HLA-DQA1（146880） 的不同之处仅在于倒数第二个氨基酸，其中 HLA-DQA2 具有 leu231，而 HLA-DQA1 具有 pro231。通过对 B 类淋巴母细胞系进行蛋白质印迹分析，Rudy 和 Lew（1997） 在所有检查的 MHC II 类单倍型中检测到 HLA-DQA2 的可变表达。HLA-DQA2 表达始终比 HLA-DQA1 低 3 倍。免疫沉淀分析显示细胞表面有 HLA-DQA2 表达。

Lenormand 等人使用 RT-PCR（2012） 从人朗格汉斯细胞 RNA 中克隆了 2 个 HLA-DQA2 变体。一种变体是全长的，具有编码跨膜 HLA α 链的潜力。另一种变体缺乏编码跨膜和细胞质结构域的外显子 4，因此有可能编码可溶性蛋白质。其他 RT-PCR 实验证实 HLA-DQA2 在表皮朗格汉斯细胞中特异性表达，而不是在单核细胞衍生的树突细胞、血液 CD1C（188340） 阳性树突细胞或浆细胞样树突细胞中表达。

▼ 基因功能

通过对 B 类淋巴母细胞进行免疫沉淀分析，Rudy 和 Lew（1997） 发现，尽管 HLA-DQA2 在细胞表面表达，但它并不与 HLA-DQB1（604305） 或任何其他检查的 MHC II 类 β 链形成二聚体。此外，HLA-DQA2 不会与转染系统中选定的 HLA-DQB1 链形成二聚体。Rudy 和 Lew（1997） 没有发现 HLA-DQB2 β 链表达的证据。然而，HLA-DQA2 确实与来自 B 类淋巴母细胞裂解物的不变链 Ii（CD74；142790） 共沉淀。

Lenormand 等人使用免疫沉淀、蛋白质印迹和免疫荧光分析（2012） 发现人类 HLA-DQA2 和 HLA-DQB2 形成异二聚体，需要与不变链结合才能转运到早期内体。流式细胞术显示HLA-DQA2/HLA-DQB2异二聚体在细胞表面表达并介导葡萄球菌超抗原对T细胞的刺激。莱诺曼等人（2012） 提出，多态性差且保守的 HLA-DQA2 和 HLA-DQB2 基因具有免疫学重要性，可能影响朗格汉斯细胞呈递的抗原库的复杂性。

▼ 测绘

Rudy 和 Lew（1997） 指出，HLA-DQA2 是染色体 6p21.3 上 MHC II 类复合体中 2 个 HLA-DQA 基因中较着丝粒的一个。