常染色体显性智力发育障碍 38； MRD38

精神发育迟滞，常染色体显性遗传 38
精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征；PRELDS

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38） 是由染色体 20q13 上的 EEF1A2 基因（602959） 杂合突变引起的。

EEF1A2 基因的杂合突变还可导致发育性癫痫性脑病 33（DEE33；616409），这是一种具有重叠特征的更严重的疾病。

▼ 临床特征

中岛等人（2015） 报道了两名没有血缘关系的日本女孩，年龄分别为 8 岁和 12 ，精神运动发育迟缓，严重智力障碍，缺乏言语，面部特征畸形。两人均患有新生儿肌张力低下和行走严重迟缓。畸形面部特征包括头围小、眼睛深陷、睑裂下斜、鼻梁凹陷、耳朵位置低、上唇凹陷、下唇外翻、嘴角下垂。两人都患有睡眠障碍、自闭症和行为异常。一名患者在 8 岁时出现全身强直阵挛性癫痫发作，脑电图显示多灶性尖波或棘波放电，而另一名患者在婴儿期出现痉挛，脑电图显示间歇性尖波、多尖波和不规则尖波放电。两名女孩的脑部核磁共振检查均显示轻度脑萎缩。

▼ 遗传

Nakajima 等人在 MRD38 患者中发现了 EEF1A2 基因的杂合突变（2015）从头开始。

▼ 分子遗传学

Nakajima 等人在 2 位无血缘关系的日本女孩中发现了 MRD38（2015） 鉴定了 EEF1A2 基因的从头杂合突变（D252H, 602959.0002 和 E122K, 602959.0003）。这些突变是通过全外显子组测序发现的。没有进行变体的功能研究。