丙戊酸胚胎病，易感性

胎儿丙戊酸盐综合征；FVS

▼ 说明

所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。胎儿丙戊酸综合征（FVS） 是对胎儿有害影响的最佳描述例子之一，包括典型的面部特征、发育迟缓以及各种畸形，如神经管缺陷、心脏和胃肠道畸形以及肢体缺陷（Winter 等人） ., 1987; Ardinger 等人, 1988; Clayton-Smith 和 Donnai, 1995）。

▼ 临床特征

胎儿丙戊酸综合征的特征是内眦赘皮、鼻梁平坦、鼻底宽阔、鼻孔前倾、人中浅、上唇薄、下唇厚，在某些情况下，还会出现同位缝隆起、先天性心脏缺陷、轴后畸形等。多指畸形和尿道下裂（Winter 等，1987）。阿丁格等人（1988） 验证了胎儿丙戊酸综合征表型。Clayton-Smith 和 Donnai（1995） 回顾并说明了母亲在怀孕期间每天服用 1.2 克丙戊酸的同胞的面部特征和其他临床发现。

马尔姆等人（2002） 描述了 3 个家庭，其中所有后代（1 个家庭 3 名儿童，另外 2 个家庭各 2 名）都受到 FVS 的影响。马尔姆等人（2002） 发表的图片显示了 FVS 的面部特征：三角头畸形、眉毛内侧缺损、鼻根宽、鼻孔前倾、人中浅、上唇长而薄。

▼ 发病机制

在研究小鼠丙戊酸致畸性的遗传基础时，Faiella 等人（2000）发现父母因素影响胎儿对诱发畸形的易感性。他们发现许多这些畸形都是同源异型转化。在用丙戊酸处理的多能人胚胎癌细胞中，他们发现特定 HOX（参见 142950）基因的表达发生了改变。