晚角化包膜蛋白1E； LCE1E

晚期包膜蛋白 5；LEP5

HGNC 批准的基因符号：LCE1E

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,786,257-152,788,426（来自 NCBI）

▼ 正文

有关 LCE 基因簇的背景信息，请参阅 612603。

▼ 克隆与表达

Marshall 等人通过数据库分析来识别编码晚期包膜蛋白（LEP） 的小鼠基因的人类直系同源物（2001） 鉴定了 LCE1E，他们将其称为 LEP5。

Jackson 等人使用实时 PCR 和不区分 LCE1D（612606） 和 LCE1E 的引物（2005） 在人类胎儿、手臂、阴茎和腹部皮肤中检测到中等程度的 LCE1D/E 表达。在外阴中检测到的表达要低得多，在舌头和食道中检测到很少或没有表达。Jackson 等人使用 5-prime RACE 和序列分析（2005） 鉴定了一个较小的 LCE1E 剪接变体，其中包含 2 个未翻译的上游外显子。

▼ 基因功能

杰克逊等人（2005） 表明，在培养的正常人角质形成细胞中，LCE1 基因（包括 LCE1D/E）的表达在紫外线照射下上调，但钙照射却没有上调。对 4 名正常人的皮肤活检进行实时 PCR 结果显示，其中一人几乎完全缺乏 LCE1D/E。该个体没有严重的皮肤缺陷，这表明其中一个基因的丢失只会产生轻微的后果。

▼ 基因结构

杰克逊等人（2005）确定LCE1E基因包含3个外显子。外显子 1 是非编码的，第二个外显子是选择性剪接的非编码小外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Marshall 等人（2001） 将 LCE1E 基因定位在染色体 1q21 上的 LCE 基因簇内。杰克逊等人（2005） 指出小鼠 Lce1e 基因对应到染色体 3F1 上的同线 LCE 基因簇。