SPANX 家族,C 成员; SPANXC
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 C
CTP11
HGNC 批准的基因符号:SPANXC
细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,241,463-141,242,517(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
通过转移性和非转移性黑色素瘤细胞系的差异显示分析,Zendman 等人(1999) 克隆了 SPANXC cDNA,该 cDNA 仅在转移细胞系中表达。对更广泛的人类黑色素瘤细胞系进行的 Northern 印迹分析表明,该基因仅在最具侵袭性和高度转移性的细胞系中表达。全长 SPANXC cDNA 编码一种 97 个氨基酸的蛋白质,作者将其命名为 CTp11(11 kD 的癌症/睾丸相关蛋白),该蛋白质位于细胞核中。人体组织的 Northern 印迹分析表明 SPANXC 仅在正常睾丸中表达。对大量肿瘤细胞系的 RT-PCR 分析表明 SPANXC 在 25% 至 30% 的黑色素瘤和膀胱癌细胞系中表达。在其他肿瘤类型中偶尔发现表达,但在所研究的任何良性黑素细胞肿瘤中均未发现表达。巢式 RT-PCR 分析表明,SPANXC 表达仅在黑色素细胞肿瘤进展的晚期才能检测到,这使得该蛋白成为黑色素瘤进展的潜在诊断和预后标志物。
在推导的 SPANXC 肽序列中,Westbrook 等人(2006) 鉴定了核定位信号和 PEST 基序。通过 RT-PCR 和限制酶分析,他们发现 SPANXC 在检查的 9 个睾丸 mRNA 样本中仅 3 个表达。
▼ 测绘
通过体细胞杂交分析和与映射的基因组克隆的序列同源性,Zendman 等人(1999) 将 SPANXC 基因定位到染色体 Xq26.3-q27.1。