MALECTIN; MLEC

KIAA0152

HGNC 批准的基因符号:MLEC

细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,687,149-120,701,859(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的 KG-1 未成熟骨髓性白血病细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,(1995) 获得了 MLEC 克隆,他们将其命名为 KIAA0152。推导的 292 个氨基酸的蛋白质包含一个跨膜结构域。Northern 印迹分析检测到所有人类组织和细胞系中都有 MLEC 表达,其中心脏和骨骼肌中的表达最高。

沙勒斯等人(2008) 克隆了非洲爪蟾 Mlec,并通过数据库分析鉴定了人类 MLEC。两种蛋白均含有 N 端信号肽、约 190 个氨基酸的球状结构域和靠近 C 端的跨膜结构域。数据库分析显示,Mlec 直向同源物存在于大多数动物中,而植物中的保守性较弱。Xenopus Mlec 在转染的人骨肉瘤细胞的内质网中表达。

▼ 基因功能

沙勒斯等人(2008) 表明非洲爪蟾 Mlec 特异性结合二葡萄糖基化 N-聚糖,二葡萄糖基化 N-聚糖是内质网 N-糖蛋白生物合成中的保守中间体。

▼ 测绘

Nagase 等人通过对人类/啮齿动物杂交组进行 PCR 检测(1995) 将 MLEC 基因对应到 12 号染色体。Hartz(2011) 根据 MLEC 序列(GenBank BC00037) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 MLEC 基因对应到染色体 12q24.31。