正常血钾的周期性麻痹

Poskanzer 和 Kerr(1961) 报道的家庭中,有 21 名成员受到影响。除了正常血钾之外,对氯化钠的良好反应也是一个不寻常的特征。达诺夫斯基等人(1975) 认为正常钾血症和高钾血症的周期性麻痹是同一实体。他们的先证者是一名 59 岁的男性,其周期性麻痹要么是自发发生的,没有高钾血症,要么是由血清钾升高引起的。在发作之间,他表现出舌头叩击肌强直。电子显微镜显示骨骼肌肌浆网扩张。由于在临床表现之前观察到相同的情况,例如在先证者受影响的女儿的无症状儿童中,他们建议电子显微镜变化可能是该疾病的解剖学标志。