TRANSFORMER 2 α 同源; TRA2A

TRANSFORMER 2,果蝇,α的同源物

HGNC 批准的基因符号:TRA2A

细胞遗传学位置:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:23,504,780-23,531,981(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

道瓦尔德等人(1996) 报道了 TRA2-α(TRA2A) 的鉴定,它是果蝇 Transformer-2(tra2) 蛋白的人类同源物。在果蝇中,tra2 蛋白与转化蛋白(tra) 结合,指导性别决定基因 doublesex(dsx) 的前 mRNA 进行性别特异性剪接。鉴定了两种替代类型的 TRA2A cDNA 克隆;每种类型编码不同的蛋白质亚型,与果蝇 tra2 蛋白质具有惊人的组织相似性。当在果蝇中表达时,一种 TRA2-α 亚型部分取代了果蝇 tra2 的功能,影响雌性性别分化和 dsx 前 mRNA 的选择性剪接。与果蝇 tra2 一样,TRA2-α 调节 dsx 的能力是雌性特异性的,并且取决于 dsx 剪接增强子的存在。这些结果表明 TRA2-α 在进化过程中保留了惊人程度的功能特异性,并向 Dauwalder 等人提出建议(1996) 认为,尽管果蝇和人类的 TRA2 产物可能在发育过程中发挥不同的作用,但它们具有相似的分子功能。

▼ 基因功能

塔克等人(1998) 表明人类 TRA2A 和 TRA2B(602719) 蛋白存在于 HeLa 细胞核提取物中,并且它们有效且特异性地结合到先前表征的前 mRNA 剪接增强子元件。两种纯化蛋白均优先结合含有 GAA 重复序列的 RNA 序列,这是许多增强子元件的特征。TRA2 蛋白在体外均不发挥组成型剪接的作用,但均以序列特异性方式激活增强子依赖性剪接,并在用竞争性 RNA 抑制后恢复它。这些发现表明哺乳动物 TRA2 蛋白是序列特异性剪接激活剂,可能参与细胞特异性剪接模式的控制。

▼ 测绘

Gross(2014) 根据 TRA2A 序列(GenBank AB097048) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 TRA2A 基因定位到染色体 7p15.3。