阿尔及利亚型脊柱干骺端发育不良

脊柱干骺端发育不良,施密特型
脊柱干骺端发育不良伴严重膝外翻

▼ 正文

科兹洛夫斯基等人(1988) 报道了一个阿尔及利亚家庭,其中 5 名成员患有看似“新”形式的脊椎干骺端发育不良。施密特等人报告的患者被认为可能是这样的(1963)患有这种疾病。没有一种脊柱干骺端发育不良同时表现出如此严重的干骺端变化和严重的膝外翻。在干骺端发育不良中,只有Jansen型(156400)显示出严重的干骺端改变,但在该疾病中发现膝内翻畸形,并且颅骨硬化是老年患者的常见发现(Holthusen等,1975)。