溶质载体家族25(线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转运蛋白),成员A6; SLC25A6

腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3
肝脏 ADP/ATP 转位子
ADP/ATP 转位酶 3
ADP/ATP 载体 3;AAC3

HGNC 批准的基因符号:SLC25A6

细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1,386,152-1,392,113(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

席贝尔等人(1993) 通过从染色体亚区 Xp22.3 中选择带有显微切割克隆的 cDNA 克隆,克隆了高度保守的假常染色体基因。他们发现它编码 ANT3,ANT3 是 ADP/ATP 转位酶家族的成员,在细胞能量代谢中发挥着重要作用。ANT3 基因先前已由 Houldsworth 和 Attardi(1988) 以及 Cozens 等人表征(1989)。

▼ 测绘

编码腺嘌呤核苷酸易位子-3的基因位于X和Y染色体短臂末端的假常染色体区域(PAR)。另见 403000。

席贝尔等人(1993) 确定 ANT3 基因位于距 X 染色体端粒约 1,300 kb 处,靠近假常染色体基因 CSF2RA(306250),并且逃脱了 X 失活。ANT3 的同源物 ANT2(300150) 对应到 Xq13-q26,并且会发生 X 失活。ANT3 基因的物理位置通过脉冲场绘图确定。根据 CpG 岛的位置,他们确定该基因的方向是从着丝粒到端粒。它可能与 CSF2RA 直接相邻。ANT 基因家族的所有假基因似乎都缺乏内含子。席贝尔等人(1993) 在 9 号染色体上发现了一个无内含子的 ANT3 假基因。

斯利姆等人(1993) 在从 Xp22.3 显微解剖的克隆中鉴定了 ANT3 基因。它的第一个内含子中包含一个距离端粒 13,000 kb 的 CpG 岛。他们表明该基因是从 Y 染色体以及活性和非活性 X 染色体转录的。

▼ 进化

各种灵长类动物的比较原位杂交揭示了从高等灵长类动物直至新大陆猴,ANT3 基因的假常染色体定位和类固醇硫酸酯酶基因(STS; 300747) 的 X 特异性定位。然而,托德等人(1995) 发现 ANT3 和 STS 一起映射在狐猴属和狐猴属的 2 个原猴物种的常染色体上。这些结果表明,在猿类从原猿辐射后,发生了常染色体到 X/Y 的易位,导致 ANT3 和 STS 等基因出现伪常染色体定位。在猿猴灵长类动物中,STS 通过 Y 染色体的中心周倒位以及随后 Y 等位基因的突变失活而变得具有 X 特异性。