RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 19; ARHGEF19

与 RHOGEF5 弱相似;WGEF

HGNC 批准的基因符号:ARHGEF19

细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,197,854-16,212,652(来自 NCBI)

▼ 说明

ARHGEF19 等鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF) 可加速 Rho GTPases 的 GTPase 活性(参见 RHOA, 165390)。

▼ 克隆与表达

Wang 等人通过对从小鼠肝脏 cDNA 文库中随机选择的克隆进行序列分析(2004) 鉴定了 Arhgef19,他们将其称为 Wgef。推导的小鼠 Arhgef19 蛋白含有 802 个氨基酸,与 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 5(ARHGEF5;600888) 具有 48% 的同一性。对小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到大约 3 kb 的转录物,其在肠道中表达最高,在肝脏、心脏和肾脏中表达较低。

▼ 基因功能

Wang 等人使用 GST Pull-down 测定法(2004) 证明小鼠 Arhgef19 对 GTPase 的 RhoA 家族成员(例如 RhoA)表现出 GEF 活性,但针对 Rac1(602048) 和 Cdc42(116952) 检测到的活性可能较低。Arhgef19 在 HeLa 细胞中的强制表达会引起细胞形态的变化,例如丝状伪足、应力纤维、膜皱褶和片状伪足的形成,这些变化被认为是通过 GTP 酶 Rho 家族成员的激活而产生的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wang 等人(2004) 将小鼠 Arhgef19 基因定位到小鼠染色体 4.E1。