上游结合蛋白1； UBP1

LBP1A，包含
LBP1B，包含

HGNC 批准的基因符号：UBP1

细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,388,336-33,441,399（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

LBP1 是一种细胞蛋白，与人类免疫缺陷病毒 1（HIV-1） 起始位点周围的序列强烈结合，与 TATA 框上的序列结合较弱。Yoon 等人使用从 HeLa 细胞提取物中纯化的 LBP1 设计的引物进行 PCR（1994）获得了 4 个 LBP1 cDNA，他们将其命名为 LBP1A、LBP1B、LBP1C 和 LBP1D。LBP1A 和 LBP1B 是 UBP1 的剪接变体，LBP1C 和 LBP1D 是 TFCP2 的剪接变体（189889）。推导的LBP1A和LBP1B蛋白分别含有504和541个氨基酸。体外翻译产生的蛋白质表观分子量分别为 63 和 68 kD。LBP1A 与 LBP1C 具有 72% 的氨基酸同一性，其中 N 端半部的同一性更高。

Huang 和 Miller（2000） 在 JEG-3 人胎盘和 NCI-H295 人肾上腺细胞 cDNA 文库的酵母 1 杂交筛选中使用 P450scc（CPY11A; 118485） 的上游区域，然后进行 RT-PCR，克隆了 LPB1B。推导的 540 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 62 kD。RT-PCR 和 Southern 印迹分析检测了人肾上腺组织、人 HepG2、HeLa、JEG-3 和 NCI-H295A 细胞系以及猴 COS-1 细胞中的 LBP1B 表达。

▼ 基因功能

尹等人（1994） 发现 LBP1A 和 LBP1B 都以序列特异性方式结合到 HIV-1 启动子上。LBP1A 和 LBP1B 可以激活含有 LBP1 结合位点的启动子的转录。两种异构体都可以结合 TFCP2 异构体 LBP1C 并形成异聚复合物。然而，TFCP2 同工型 LBP1D 抑制其他 LBP 与 DNA 上的 LBP1 识别位点的结合。

Huang 和 Miller（2000） 发现 LBP1B 可以以剂量依赖性方式激活 P450scc 启动子的转录。添加 LBP9（TFCP2L1；609785） 可抑制 LBP1B 的刺激作用。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 UBP1 基因定位到 3 号染色体（SHGC-76821）。

▼ 动物模型

帕雷克等人（2004） 发现缺乏 Lbp1a 的小鼠在胚胎第 10.5 天时在子宫内生长迟缓，并在 1 天后死亡。在 Lbp1a 缺失的胚胎中没有观察到缺陷，但在突变胎盘中存在显着的血管生成缺陷，迷路层的厚度显着减少。突变的尿囊血管无法深入渗透并分支到正常胎盘特有的复杂胚胎脉管系统中。在卵黄囊脉管系统中观察到类似的血管生成缺陷，其中初级内皮细胞衬里的毛细管未能连接到特征性的复杂血管网络中。帕雷克等人（2004） 得出结论，LBP1A 在胚胎外血管生成的调节中发挥着关键作用。