分泌相关 RAS 相关 GTP 酶 1A； SAR1A

SAR1，酿酒酵母，A 的同源物；SAR1A
SAR1A，酿酒酵母，同源物，1；SARA1

HGNC 批准的基因符号：SAR1A

细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,147,289-70,170,514（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

南等人（2000） 使用小鼠 SaR1a 序列通过对人类表达序列标签数据库进行 BLAST 搜索来识别人类 SAR1A。

通过搜索数据库，然后进行 PCR，He 等人（2002） 克隆了人类 SAR1A，他们将其称为 SARA2。推导的 198 个氨基酸的 SAR1A 蛋白包含 4 个高度保守的 GTPase 基序。Northern 印迹分析仅在肝脏和骨骼肌中检测到约 1.35 kb 转录物的强表达。在心脏和睾丸中检测到较低的表达，在检查的其他组织中检测到很少或没有表达。在肝脏和骨骼肌中也检测到了约 7.5 kb 的转录本。

▼ 基因结构

他等人（2002） 确定 SAR1A 基因包含 6 个外显子，跨度超过 81.7 kb。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，He 等人（2002） 将 SAR1A 基因定位到染色体 10q21.3-q22.1。

▼ 分子遗传学

琼斯等人（2003） 发现乳糜微粒滞留病（也称为安德森病）家族的 SAR1A 基因没有突变（CMRD；246700）；然而，他们确实在 CMRD 家族中发现了 SAR1B 基因（607690） 突变。