智力发育障碍，X 连锁 91； XLID91

精神发育迟滞，X 连锁 91；MRX91

细胞遗传学定位：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,700,001-76,800,000

▼ 临床特征

古斯塔夫森等人（1984） 报道了一名具有典型 Prader-Willi 综合征（PWS; 176270） 发育史和特征的女孩，包括婴儿期严重的肌张力减退、明显的儿童早期肥胖、手脚小、小拇指相对于其他手指、面部变化和精神运动发育迟缓。她的身材并不矮小；她的身材并不矮小。作者评论说，PWS 患者偶尔会在童年后期保持正常身材。

古斯塔夫森等人之前报道过该患者（1984） 在 29 岁时由 Mansouri 等人重新审查（2005），当时他们报告说，她的 PWS 样特征随着年龄的增长而消失。她不再肥胖，但身高和体重处于平均水平，并且有严重的精神运动发育迟缓，智商为 30。她从 4 岁时开始癫痫发作。她的面部外观畸形，鼻子小，内眦赘皮，上颚高拱，门牙大，后发际线低，手小，无名指弯曲，脚小，呈扁平外翻姿势。她无法说话，需要帮助进行日常自我护理。

▼ 细胞遗传学

古斯塔夫森等人在一名患有精神运动性迟缓且身材正常的女孩中（1984） 确定了从头平衡易位，t（X;15）（q21.2;p12）。Mansouri 等人使用 FISH（2005） 进一步将该患者的断点定义为 t（X;15）（q13.3;cen）。15 号染色体上的断点位于 PWS 区域至少 4.5 Mb 着丝粒处，使用探针 PW71 发现了正常的杂交模式。Xq13.3 断点位于 ZDHHC15 基因第一个外显子的 3.9 kb 范围内，并且患者淋巴细胞中不存在 ZDHHC15 转录物。甲基化研究显示，患者来源的淋巴细胞中 X 染色体 100% 失活，表明正常 X 染色体失活。

莫伊塞斯-奥利维拉等人（2015） 报道了一名 42 岁女性（患者 3），她具有正常的标志性发育里程碑和原发性闭经，她的 X 和 9 号染色体之间存在明显平衡的易位：46,X,t（X;9）（q13;p11. 1）。X染色体断点破坏了内含子10处的ZDHHC15基因。在患者的外周血中未检测到ZDHHC15基因表达，而所有对照均呈现正常表达水平。41岁时的WAIS-III测试显示，该患者的智商为111，表明ZDHHC15基因与智力障碍无关。